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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| Adenosine Deaminase 2 (ADA2)欠損症の病態解明と治療薬開発の基盤構築 | 井澤和司 | 国立大学法人京都大学 | ○ | ○ |
| 早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 | 横手幸太郎 | 千葉大学 | ○ | ○ |
| 大規模コホートを活かした前頭側頭葉変性症の簡易鑑別診断支援ツール開発 | 渡辺宏久 | 藤田医科大学 | ○ | ○ |
| 疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の新規治療薬シーズの探索 | 岡田洋平 | 愛知医科大学 | - | ○ |
| オミクス解析技術と人工知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発 | 宮野悟 | 東京大学 医科学研究所 | ○ | ○ |
| エビデンス創出を目指した筋強直性ジストロフィー臨床研究 | 高橋正紀 | 国立大学法人大阪大学 | - | - |
| ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み― | 古賀靖敏 | 久留米大学 | ○ | ○ |
| 網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 | 池田華子 | 京都大学 | ○ | ○ |
| 多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 | 矢部一郎 | 国立大学法人北海道大学 | ○ | ○ |
| プリオノイド蛋白質の凝集・伝播を標的とした神経コンフォメーション病の分子標的治療薬・バイオマーカーの開発 | 永井義隆 | 大阪大学 | - | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 赤水尚史 | 和歌山県立医科大学 | ○ | - |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 有馬寛 | 名古屋大学 | - | - |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 巽浩一郎 | 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学 | ○ | ○ |
| 指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 | 野田龍也 | 奈良県立医科大学 | ○ | - |
| 先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 伊藤悦朗 | 弘前大学 | ○ | ○ |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 静岡てんかん・神経医療センター | ○ | - |
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 水口雅 | 東京大学 | ○ | ○ |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 青木正志 | 東北大学 | ○ | - |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 | 松永達雄 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | 讃岐徹治 | 名古屋市立大学 | ○ | - |