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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 難治性疾患水疱性角膜症の分子病態診断法開発と標準医療化 | 上野盛夫 | 京都府立医科大学 | ○ | ○ |
| オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 | 岩田岳 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 | 吉浦孝一郎 | 長崎大学 | - | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（紀伊 ALS） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | ○ | ○ |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（胆道閉鎖症） | 仁尾正記 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 | 西田幸二 | 国立大学法人大阪大学 | ○ | ○ |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | 尹浩信 | 国立大学法人熊本大学 | ○ | ○ |
| 特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | 新井一 | 順天堂大学脳神経外科 | - | ○ |
| 神経核内封入体病（Neuronal Intranuclear Inclusion disease :NIID)の疾患概念確立および診断基準作成に関する研究 | 曽根淳 | 国立病院機構鈴鹿病院 | ○ | ○ |
| 難病領域における検体検査の精度管理体制の整備に資する研究班 | 難波栄二 | 鳥取大学 | - | - |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 岡崎和一 | 関西医科大学 | ○ | ○ |
| 多中心性細網組織球症の疫学および治療法に関する調査研究 | 西田佳弘 | 名古屋大学医学部附属病院 | - | - |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 長谷川奉延 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | - | - |