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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 難治性疾患水疱性角膜症の分子病態診断法開発と標準医療化 | 上野盛夫 | 京都府立医科大学 | ○ | ○ |
| オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 | 岩田岳 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 | 吉浦孝一郎 | 長崎大学 | - | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | 森雅亮 | 東京医科歯科大学 生涯免疫難病学講座 | - | - |
| 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（嚢胞性線維症） | 仁尾正記 | 東北大学 | ○ | ○ |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築 | 小坂仁 | 自治医科大学小児科 | - | - |
| ベーチェット病に関する調査研究班 | 水木信久 | 横浜市立大学 | ○ | ○ |
| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割の解明とそれによる患者ケアの向上 | 平田幸一 | 獨協医科大学 | - | - |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究（NBIA（脳内鉄蓄積を伴う神経変性症）） | 中島健二 | 独立行政法人国立病院機構松江医療センター | - | - |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 内木宏延 | 福井大学学術研究院医学系部門 | ○ | - |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | 天谷雅行 | 慶応大学 | ○ | - |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 成田一衛 | 国立大学法人新潟大学 | ○ | ○ |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | 村田満 | 慶應義塾大学医学部 | ○ | ○ |