レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 石灰化抑制剤の開発 | 吉子裕二 | 広島大学 | - | - |
| 神経保護因子Necdinの発現上昇による筋萎縮性側索硬化症の新規治療法の開発 | 望月秀樹 | 大阪大学 | - | - |
| 腸幹細胞直接誘導法を利用した難治性腸疾患病態モデルの構築 | 鈴木淳史 | 国立大学法人九州大学 | - | - |
| 中條－西村症候群様新規プロテアソーム関連自己炎症性症候群の病態解明 | 邊見弘明 | 岡山理科大学 | ○ | ○ |
| インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究 | 鏡雅代 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター | ○ | ○ |
| 新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 | 山村隆 | 国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター | ○ | - |
| RYR2 遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多形性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 | 大野聖子 | 国立循環器病研究センター | ○ | ○ |
| HAMの革新的治療となる抗CCR4抗体製剤のコンパッショネートユースによる長期投与試験 | 山野嘉久 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | ○ |
| HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の診療ガイドラインに資する統合的レジストリの構築によるエビデンスの創出 | 山野嘉久 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | ○ |
| HAMの治療薬開発を促進する代替エンドポイントとしてのバイオマーカーの実用化研究 | 山野嘉久 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | ○ |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 有馬寛 | 名古屋大学 | - | - |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 赤水尚史 | 和歌山県立医科大学 | ○ | - |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 巽浩一郎 | 千葉大学大学院医学研究院呼吸器内科学 | ○ | ○ |
| 指定難病患者データベース、小児慢性特定疾病児童等データベースと他の行政データベースとの連携についての研究 | 野田龍也 | 奈良県立医科大学 | ○ | - |
| 先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 伊藤悦朗 | 弘前大学 | ○ | ○ |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 静岡てんかん・神経医療センター | ○ | - |
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 水口雅 | 東京大学 | ○ | ○ |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 青木正志 | 東北大学 | ○ | - |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害に対する一体的診療体制に関する研究 | 松永達雄 | 国立病院機構東京医療センター | ○ | ○ |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | 讃岐徹治 | 名古屋市立大学 | ○ | - |