レジストリ研究一覧（2019年度）

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難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
A3243Gミトコンドリア耐糖能異常に対するタウリン療法の実用化 砂田芳秀 川崎医科大学 - -
重症劣性栄養障害型表皮水疱症に対する非侵襲性かつ高効率な間葉系幹細胞遺伝子治療法の開発 玉井克人 大阪大学 - -
ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 中村浩之 千葉大学 - ○
IL-36受容体拮抗因子欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発 杉浦一充 藤田医科大学 - -
先天性腎性尿崩症の新規治療薬開発 内田信一 東京医科歯科大学 - -
プリオン病の早期診断基準の作成を目指した新たなエビデンス創出とその検証に用いる遺伝性プリオン病未発症例の臨床調査と画像・生体材料の収集 佐藤克也 長崎大学 ○ ○
横断的オミクス解析を駆使した肺胞蛋白症の病態解明とインシリコ・リポジショニング創薬 岡田随象 国立大学法人大阪大学 - -
染色体異常関連難病特異的iPS細胞を用いた病態モデルに対する原因遺伝子・創薬ターゲット探索 林洋平 理化学研究所 - -
内耳遺伝子治療法による遺伝性難聴の根本的治療法の開発 神谷和作 順天堂大学 - ○
二次進行形多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 吉良潤一 九州大学大学院医学研究院 - -

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 高橋勉 秋田大学 - -
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの 妥当性と患者 QOL の検証 松井真 金沢医科大学医学部神経内科学 ○ -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ ○
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ ○
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 白石公 国立循環器病研究センター ○ -
難治性血管炎に関する調査研究 針谷正祥 東京女子医科大学 ○ ○
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森隆太 久留米大学 ○ -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（Perry症候群） 中島健二 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター - ○
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 澤井英明 兵庫医科大学 - -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（先天性胆道拡張症） 仁尾正記 東北大学 ○ -