レジストリ・バイオレポジトリ検索
難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 | 内山徹 | 国立成育医療研究センター | ○ | ○ |
| 難治性リンパ管疾患レジストリを活用したリンパ管疾患鑑別診断法の確立及び最適治療戦略の導出 | 藤野明浩 | 国立成育医療研究センター | ○ | ○ |
| 慢性活動性EBウイルス感染症を対象としたJAK1/2阻害剤ルキソリチニブの医師主導治験 | 新井文子 | 聖マリアンナ医科大学 | ○ | - |
| ネフローゼ症候群の新規診断法の確立 | 丸山彰一 | 名古屋大学大学院医学系研究科腎臓内科 | ○ | ○ |
| 脆弱X随伴振戦／失調症候群（FXTAS）における症状改善薬の開発 | 塩田倫史 | 熊本大学 発生医学研究所 | ○ | - |
| CDC42阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発研究班 | 武内俊樹 | 慶應義塾大学 | - | - |
| 独自送達技術開発による先天性筋疾患に対するゲノム編集治療法の開発 | 堀田秋津 | 京都大学iPS細胞研究所 | - | - |
| 福山型筋ジストロフィーに対する低分子化合物スクリーニングを用いた分子標的治療法開発 | 池田真理子 | 藤田医大 | ○ | ○ |
| 結節性硬化症の知的障害・自閉症に対する新規治療薬の探索 | 山形要人 | 東京都医学総合研究所 | - | - |
| デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する革新的ペプチド医薬の実用化 | 砂田芳秀 | 川崎医科大学 | - | - |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | 研究機関名 | レジストリ | バイオレポジトリ |
|---|---|---|---|---|
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 菅野伸彦 | 大阪大学大学院医学系研究科運動器医工学治療学 | ○ | - |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | 木村宏 | 名古屋大学 | ○ | - |
| 好酸球性副鼻腔炎における治療指針作成とその普及に関する研究 | 藤枝重治 | 福井大学 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学 | ○ | ○ |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山恵章 | 防衛医科大学校 | ○ | ○ |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（亜急性硬化性全脳炎） | 山田正仁 | 金沢大学 | ○ | - |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究（進行性多巣性白質脳症） | 山田正仁 | 金沢大学 | ○ | - |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 黒川峰夫 | 東京大学 | - | - |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター | ○ | - |
| 間質性膀胱炎の患者レジストリとガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 東京大学 | ○ | - |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 三谷絹子 | 獨協医科大学 | ○ | - |