レジストリ研究一覧（2019年度）

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難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2019年8月及び2020年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱（FMF）に対するトシリズマブの医師主導治験 川上純 長崎大学 ○ ○
家族性地中海熱（FMF）インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 川上純 長崎大学 ○ ○
疾患特異的iPS細胞とモデルマウスを用いたAicardi-Goutières症候群の中枢神経系炎症病態解明と治療薬開発・発症前診断の基盤構築 西小森隆太 久留米大学 ○ -
脳クレアチン欠乏症の創薬・治療エビデンスの創出 大槻純男 熊本大学 ○ -
難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(ＤＢＳ)のエビデンス創出 金生由紀子 東京大学医学部附属病院 ○ -
剖検脳・罹患組織を用いたマルチオミックス解析による神経変性タウオパチーの病態解明と創薬標的の同定 池内健 新潟大学 ○ ○
進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 池内健 新潟大学 ○ ○
人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発 荻朋男 国立大学法人名古屋大学 ○ ○
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築 荻朋男 国立大学法人名古屋大学 ○ ○
患者特異的iPS細胞を用いた福山型先天性筋ジストロフィーの病態解析と新規治療法開発 吉田健司 国立大学法人京都大学 - ○

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 研究機関名 レジストリ バイオレポジトリ
新規の小児期の疼痛疾患である小児四肢疼痛発作症の診断基準の確立と患者調査 高橋勉 秋田大学 - -
神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの 妥当性と患者 QOL の検証 松井真 金沢医科大学医学部神経内科学 ○ -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ ○
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（パーキンソン病） 中島健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター ○ ○
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究 白石公 国立循環器病研究センター ○ -
難治性血管炎に関する調査研究 針谷正祥 東京女子医科大学 ○ ○
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 西小森隆太 久留米大学 ○ -
神経変性疾患領域における基盤的調査研究（Perry症候群） 中島健二 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター - ○
指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 澤井英明 兵庫医科大学 - -
小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（先天性胆道拡張症） 仁尾正記 東北大学 ○ -