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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 | 堀内久徳 | The AVeC Studyレジストリー | 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群 |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症の抗凝固療法に関するレジストリ構築研究 | 阿部弘太郎 | Japan CTEPH Registry | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 特発性基底核石灰化症の診療、病態解明、創薬のためのエビデンス創出研究 | 保住功 | 特発性基底核石灰化症 | 脳内に石灰化をきたす疾患 |
| インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究 | 鏡雅代 | なし | インプリンティング異常症（8疾患：Silver-Russell症候群、Beckwith-Widemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、偽性副甲状腺機能低下症、新生児一過性糖尿病） |
| 低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 | 岩崎真樹 | ||
| 咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 | 大森孝一 | 咽頭・喉頭・気管狭窄症レジストリ | 咽頭・喉頭・気管狭窄症 |
| 抗Neurofascin155抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎の診断基準・治療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出 | 吉良潤一 | 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー | |
| SJS/TEN眼後遺症の予後改善に向けた戦略的研究 | 外園千恵 | Stevens-Johnson症候群(SJS)、中毒性表皮壊死症(TEN) | |
| 遺伝統計学的解析によるてんかん性脳症の新規原因遺伝子探索及び病態解明 | 高田篤 | 該当なし | てんかん性脳症 |
| 多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 | 木村公俊 | 多発性硬化症 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | 尹浩信 | 早期重症型強皮症レジストリ | 全身性強皮症 |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 長谷川奉延 | 未定 | 先天性副腎皮質過形成症・先天性副腎低形成症・MIRAGE症候群・その他 |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 山下英俊 | 網膜色素変性データベース | 網膜色素変性 |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 水木信久 | 未 | ベーチェット病 |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 菅野伸彦 | （定点モニタリングシステム） | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 岡崎和一 | IgG4関連疾患レジストリ | IgG4関連疾患、自己免疫性膵炎、IgG4関連硬化性胆管炎、IgG4関連涙腺炎唾液腺炎、IgG4関連腎臓病 |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 斯波真理子 | PROLIPID | 家族性高コレステロール血症（ヘテロ接合体も含む）、原発性高カイロミクロン血症 |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 赤水尚史 | 甲状腺クリーゼ | 甲状腺クリーゼ |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | Remudy, 神経･筋疾患医学情報登録･管理機構(福山型) | 筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー、筋強直性、先天性) |
| 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 | 小野寺理 | レジストリー研究ではないのでありません | CADASIL, CARASIL, HDSL, 那須・ハコラ病 |