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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 高ずり応力を伴う循環器難病に随伴する出血性合併症予知法の開発 | 堀内久徳 | The AVeC Studyレジストリー | 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群 |
| 慢性血栓塞栓性肺高血圧症の抗凝固療法に関するレジストリ構築研究 | 阿部弘太郎 | Japan CTEPH Registry | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 特発性基底核石灰化症の診療、病態解明、創薬のためのエビデンス創出研究 | 保住功 | 特発性基底核石灰化症 | 脳内に石灰化をきたす疾患 |
| インプリンティング異常症および関連疾患の臨床像および治療法に関する研究 | 鏡雅代 | なし | インプリンティング異常症（8疾患：Silver-Russell症候群、Beckwith-Widemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、偽性副甲状腺機能低下症、新生児一過性糖尿病） |
| 低悪性度てんかん原性腫瘍の分子遺伝学的診断ガイドラインに向けたエビデンス創出 | 岩崎真樹 | ||
| 咽頭・喉頭・気管狭窄症診療ガイドライン作成を目指したエビデンス創出研究 | 大森孝一 | 咽頭・喉頭・気管狭窄症レジストリ | 咽頭・喉頭・気管狭窄症 |
| 抗Neurofascin155抗体陽性慢性炎症性脱髄性多発神経炎の診断基準・治療ガイドライン作成のためのエビデンスの創出 | 吉良潤一 | 慢性炎症性脱髄性多発ニューロパチー | |
| SJS/TEN眼後遺症の予後改善に向けた戦略的研究 | 外園千恵 | Stevens-Johnson症候群(SJS)、中毒性表皮壊死症(TEN) | |
| 遺伝統計学的解析によるてんかん性脳症の新規原因遺伝子探索及び病態解明 | 高田篤 | 該当なし | てんかん性脳症 |
| 多発性硬化症における個別化医療実現のための、エクソソームを含めた免疫機構の解明 | 木村公俊 | 多発性硬化症 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | ハンチントン病レジストリ | ハンチントン病 |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | 紀伊 ALS/PDC レジストリ | 紀伊 ALS/PDC |
| 特発性心筋症に関する調査研究（29080201） | 筒井裕之 | わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 | 拡張相肥大型心筋症 |
| ミトコンドリア病の調査研究 | 後藤雄一 | ミトコンドリア病患者登録システム | ミトコンドリア病 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | PMLサーベイランス患者調査 | 進行性多巣性白質脳症 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | 新井一 | 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 | 特発性正常圧水頭症 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 滝川一 | 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症 | |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | 臼井規朗 | 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究：新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 鈴木登 |