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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 早老症ウェルナー症候群の症例登録システムの構築・運営に基づくデータ集積とエビデンスの創生 | 横手幸太郎 | ウェルナー症候群レジストリ | ウェルナー症候群 |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 | 松永達雄 | 視覚聴覚二重障害難病レジストリ | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病（33疾患） |
| HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の診療ガイドラインに資する統合的レジストリの構築によるエビデンスの創出 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| ベッカー型筋ジストロフィーの自然歴調査に基づく予防医学に向けたエビデンスの創出研究 | 中村昭則 | 現時点ではありません | ベッカー型筋ジストロフィー |
| 球脊髄性筋萎縮症の適正治療に関するエビデンス構築のための臨床研究 | 勝野雅央 | 神経筋疾患バイオマーカー解析用レジストリ | 球脊髄性筋萎縮症 |
| 難治性血管炎診療のCQ解決のための多層的研究 | 針谷正祥 | 大型血管炎（高安動脈炎と巨細胞性動脈炎）の診断・治療の現状と有効性に関する前向き観察研究 | 大型血管炎（高安動脈炎および巨細胞性動脈炎） |
| 後縦靭帯骨化症患者レジストリの構築 | 大川淳 | 後縦靱帯骨化症手術患者データベース | 後縦靭帯骨化症 |
| 先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立 | 石黒精 | 先天性血小板減少症の全国レジストリ | 先天性血小板減少症 |
| 拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録観察研究 | 筒井裕之 | わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 | 拡張相肥大型心筋症 |
| 多系統萎縮症の自然歴と新規バイオマーカー開発に関する研究 | 矢部一郎 | Hokkaido Rare-disease consortium for MSA | 多系統萎縮症 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | ハンチントン病レジストリ | ハンチントン病 |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | 紀伊 ALS/PDC レジストリ | 紀伊 ALS/PDC |
| 特発性心筋症に関する調査研究（29080201） | 筒井裕之 | わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 | 拡張相肥大型心筋症 |
| ミトコンドリア病の調査研究 | 後藤雄一 | ミトコンドリア病患者登録システム | ミトコンドリア病 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | PMLサーベイランス患者調査 | 進行性多巣性白質脳症 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | 新井一 | 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 | 特発性正常圧水頭症 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 滝川一 | 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症 | |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | 臼井規朗 | 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究：新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 鈴木登 |