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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 | 池田華子 | 進行期網膜色素変性患者レジストリ | 網膜色素変性 |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 | 平野賢一 | International registry for TGCV | 中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV) |
| 分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research（JaCALS） | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 遠位型ミオパチーにおける承認申請に向けたアセノイラミン酸の長期投与試験 | 青木正志 | REMUDY | GNEミオパチー |
| 新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 | 山村隆 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎患者レジストリ | 多発性硬化症/視神経脊髄炎および類縁疾患 |
| 網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 | 池田康博 | 九州大学病院網膜色素変性患者データベース | 網膜色素変性 |
| 肝細胞増殖因子（HGF）による筋萎縮性側索硬化症（ALS）の画期的治療法開発 | 青木正志 | （該当なし） | 筋萎縮症側索硬化症 |
| HAMの革新的治療となる抗CCR4抗体製剤のコンパッショネートユースによる長期投与試験 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 | 池内健 | JALPAC (Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD) | 進行性核上性麻痺，大脳皮質基底核変性症 |
| 難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 | 成瀬光栄 | 副腎レジストリ | 副腎疾患（原発性アルドステロン症（PA）,クッシング症候群（CS）、サブクリニカルクッシング症候群（SCS）,褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL)、ACTH非依存性大結節性副腎過形成（AIMAH）,非機能性副腎腫瘍（NFA）、副腎癌（ACC） |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 水口雅 | 急性脳症の包括的遺伝子解析 | 急性脳症（けいれん重積型（二相性）急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症） |
| プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 | 緒方勤 | なし（年内に患者会アンケートが終了します） | プラダーウイリ症候群（性分化疾患全般を含む） |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 間質性膀胱炎レジストリ | 間質性膀胱炎 |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 | 冨田哲也 | 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎 | |
| 難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 | 深津玲子 | 就労系福祉サービスを利用する難病患者 | 障害者総合支援法の対象難病358疾病 |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | 吉永正夫 | 小児期遺伝性不整脈疾患 | QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群 |
| 中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 | 関口敦 | 中枢性摂食異常症、難治性の心身症 |