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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 | 池田華子 | 進行期網膜色素変性患者レジストリ | 網膜色素変性 |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 | 平野賢一 | International registry for TGCV | 中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV) |
| 分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research（JaCALS） | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 遠位型ミオパチーにおける承認申請に向けたアセノイラミン酸の長期投与試験 | 青木正志 | REMUDY | GNEミオパチー |
| 新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 | 山村隆 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎患者レジストリ | 多発性硬化症/視神経脊髄炎および類縁疾患 |
| 網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 | 池田康博 | 九州大学病院網膜色素変性患者データベース | 網膜色素変性 |
| 肝細胞増殖因子（HGF）による筋萎縮性側索硬化症（ALS）の画期的治療法開発 | 青木正志 | （該当なし） | 筋萎縮症側索硬化症 |
| HAMの革新的治療となる抗CCR4抗体製剤のコンパッショネートユースによる長期投与試験 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 | 池内健 | JALPAC (Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD) | 進行性核上性麻痺，大脳皮質基底核変性症 |
| 難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 | 成瀬光栄 | 副腎レジストリ | 副腎疾患（原発性アルドステロン症（PA）,クッシング症候群（CS）、サブクリニカルクッシング症候群（SCS）,褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL)、ACTH非依存性大結節性副腎過形成（AIMAH）,非機能性副腎腫瘍（NFA）、副腎癌（ACC） |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | ハンチントン病レジストリ | ハンチントン病 |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | 中島健二 | 紀伊 ALS/PDC レジストリ | 紀伊 ALS/PDC |
| 特発性心筋症に関する調査研究（29080201） | 筒井裕之 | わが国における拡張相肥大型心筋症を対象とした登録観察研究 | 拡張相肥大型心筋症 |
| ミトコンドリア病の調査研究 | 後藤雄一 | ミトコンドリア病患者登録システム | ミトコンドリア病 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | PMLサーベイランス患者調査 | 進行性多巣性白質脳症 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 山田正仁 | 亜急性硬化性全脳炎サーベイランス | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | 新井一 | 特発性正常圧水頭症の前向き観察研究 | 特発性正常圧水頭症 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 滝川一 | 原発性胆汁性胆管炎、原発性硬化性胆管炎、バッドキアリ症候群、肝外門脈閉塞症、特発性門脈閉塞症 | |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | 臼井規朗 | 新生児横隔膜ヘルニアの治療標準化に関する研究：新生児横隔膜ヘルニアに関する実態調査 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | 鈴木登 |