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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 | 池田華子 | 進行期網膜色素変性患者レジストリ | 網膜色素変性 |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 | 平野賢一 | International registry for TGCV | 中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV) |
| 分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research（JaCALS） | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 遠位型ミオパチーにおける承認申請に向けたアセノイラミン酸の長期投与試験 | 青木正志 | REMUDY | GNEミオパチー |
| 新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 | 山村隆 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎患者レジストリ | 多発性硬化症/視神経脊髄炎および類縁疾患 |
| 網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 | 池田康博 | 九州大学病院網膜色素変性患者データベース | 網膜色素変性 |
| 肝細胞増殖因子（HGF）による筋萎縮性側索硬化症（ALS）の画期的治療法開発 | 青木正志 | （該当なし） | 筋萎縮症側索硬化症 |
| HAMの革新的治療となる抗CCR4抗体製剤のコンパッショネートユースによる長期投与試験 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 | 池内健 | JALPAC (Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD) | 進行性核上性麻痺，大脳皮質基底核変性症 |
| 難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 | 成瀬光栄 | 副腎レジストリ | 副腎疾患（原発性アルドステロン症（PA）,クッシング症候群（CS）、サブクリニカルクッシング症候群（SCS）,褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL)、ACTH非依存性大結節性副腎過形成（AIMAH）,非機能性副腎腫瘍（NFA）、副腎癌（ACC） |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 秋田定伯 | 全国疫学調査 | リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | 木村宏 | 未定 | 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症 |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 成田一衛 | 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー | 腎臓病、腎生検を行った症例 |
| 非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 | 吉崎和幸 | 未 | キャッスルマン病、TAFRO症候群 |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 西小森隆太 | 自己炎症性疾患患者登録システム | 自己炎症性疾患 |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 内木宏延 | アミロイドーシス診断支援サービス | 全身性アミロイドーシス |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 三谷絹子 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群 |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 巽浩一郎 | 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR | 肺動脈性肺高血圧症（86）,肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（87）,慢性血栓塞栓性肺高血圧症（88）,リンパ脈管筋腫症（89）,オスラー病（227）,肺胞低換気症候群（230）,α1－アンチトリプシン欠乏症（231） |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 森田栄伸 | 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 | Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS) |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | 寳金清博 | 日本もやもや病レジストリ | もやもや病 |