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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 網膜色素変性に対するBranched chain amino acidsを用いた新規神経保護治療法開発 | 池田華子 | 進行期網膜色素変性患者レジストリ | 網膜色素変性 |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 | 平野賢一 | International registry for TGCV | 中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV) |
| 分子病態に基づく筋萎縮性側索硬化症の遺伝子治療開発 | 村松慎一 | Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research（JaCALS） | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 遠位型ミオパチーにおける承認申請に向けたアセノイラミン酸の長期投与試験 | 青木正志 | REMUDY | GNEミオパチー |
| 新規多発性硬化症治療薬OCHの第二相臨床治験 | 山村隆 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎患者レジストリ | 多発性硬化症/視神経脊髄炎および類縁疾患 |
| 網膜色素変性に対する視細胞保護遺伝子治療の医師主導治験 | 池田康博 | 九州大学病院網膜色素変性患者データベース | 網膜色素変性 |
| 肝細胞増殖因子（HGF）による筋萎縮性側索硬化症（ALS）の画期的治療法開発 | 青木正志 | （該当なし） | 筋萎縮症側索硬化症 |
| HAMの革新的治療となる抗CCR4抗体製剤のコンパッショネートユースによる長期投与試験 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 進行性核上性麻痺と関連タウオパチーの患者レジストリと試料レポジトリを活用した診療エビデンスの構築 | 池内健 | JALPAC (Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD) | 進行性核上性麻痺，大脳皮質基底核変性症 |
| 難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 | 成瀬光栄 | 副腎レジストリ | 副腎疾患（原発性アルドステロン症（PA）,クッシング症候群（CS）、サブクリニカルクッシング症候群（SCS）,褐色細胞腫・パラガングリオーマ（PPGL)、ACTH非依存性大結節性副腎過形成（AIMAH）,非機能性副腎腫瘍（NFA）、副腎癌（ACC） |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 | 竹谷健 | 驚愕病登録システム | 驚愕病 |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | 讃岐徹治 | 未定 | 痙攣性発声障害 |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 黒川峰夫 | なし | 特発性好酸球増加症候群 |
| 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 | 伊藤悦朗 | 先天性骨髄不全症 | |
| HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 | 仁尾正記 | 嚢胞性線維症登録制度 | 嚢胞性線維症 |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 | 仁尾正記 | 胆道閉鎖症全国登録事業 | 胆道閉鎖症 |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | 水澤英洋 | Japan Consortium of Ataxias: J-CAT | 運動失調症 |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 稀少てんかんレジストリ（RES-R) | てんかん |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山惠章 | Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) | 原発性免疫不全症候群 |