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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 | 安友康二 | 免疫プロテアソーム機能不全症 | |
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 | 林久允 | 家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)）:希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 | 水澤英洋 | Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IURD | 希少・未診断疾患 |
| 双方向転写産物が関わる遺伝性神経変性疾患に対する核酸医薬開発 | 石川欽也 | 政策班内で実施 | 脊髄小脳失調症31型 |
| 好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 | 熊ノ郷淳 | 現在のところ、登録レジストリ無し | ANCA関連血管炎 |
| 二次進行型多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 | 吉良潤一 | MSバンク | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
| X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 | 内山徹 | ゲノム編集T細胞遺伝子治療対象XHIGM患者 | X連鎖高IgM症候群 |
| 重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 | 阿部理一郎 | 重症薬疹症例蓄積およびサンプル収集 | 重症薬疹 |
| 多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 | 山下俊英 | 多発性硬化症・視神経脊髄炎レジストリ | 多発性硬化症及び視神経脊髄炎 |
| 心ファブリー病に対するスプライシング制御化合物に関する研究開発 | 萩原正敏 | なし |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 秋田定伯 | 全国疫学調査 | リンパ管腫症/ゴーハム病、リンパ管奇形、静脈奇形、動静脈奇形、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | 木村宏 | 未定 | 慢性活動性EBウイルス感染症、EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症、種痘様水疱症、蚊刺過敏症 |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 成田一衛 | 日本腎臓病レジストリー、日本腎生検レジストリー | 腎臓病、腎生検を行った症例 |
| 非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 | 吉崎和幸 | 未 | キャッスルマン病、TAFRO症候群 |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | 西小森隆太 | 自己炎症性疾患患者登録システム | 自己炎症性疾患 |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 内木宏延 | アミロイドーシス診断支援サービス | 全身性アミロイドーシス |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 三谷絹子 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群 |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 巽浩一郎 | 肺高血圧症患者レジストリ JAPHR | 肺動脈性肺高血圧症（86）,肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（87）,慢性血栓塞栓性肺高血圧症（88）,リンパ脈管筋腫症（89）,オスラー病（227）,肺胞低換気症候群（230）,α1－アンチトリプシン欠乏症（231） |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 森田栄伸 | 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 | Stevens-Johnson症候群 (SJS)、中毒性表皮壊死症 (TEN)、薬剤性過敏症症候群 (DIHS) |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | 寳金清博 | 日本もやもや病レジストリ | もやもや病 |