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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 免疫プロテアソーム機能不全症の治療法開発研究 | 安友康二 | 免疫プロテアソーム機能不全症 | |
| 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型に対する世界初・日本発の内科的治療法の確立に向けたブフェニールの医薬品開発研究 | 林久允 | 家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD)）:希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 | 水澤英洋 | Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IURD | 希少・未診断疾患 |
| 双方向転写産物が関わる遺伝性神経変性疾患に対する核酸医薬開発 | 石川欽也 | 政策班内で実施 | 脊髄小脳失調症31型 |
| 好中球活性化制御分子を標的としたANCA関連血管炎の病態解明と治療法の開発 | 熊ノ郷淳 | 現在のところ、登録レジストリ無し | ANCA関連血管炎 |
| 二次進行型多発性硬化症新規動物モデルの樹立と炎症性グリアを標的とした進行型多発性硬化症治療薬開発 | 吉良潤一 | MSバンク | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
| X連鎖高IgM症候群に対する改良型Cas9を用いたゲノム編集技術によるT細胞遺伝子治療法の開発 | 内山徹 | ゲノム編集T細胞遺伝子治療対象XHIGM患者 | X連鎖高IgM症候群 |
| 重症薬疹における特異的細胞死誘導受容体をターゲットにした新規治療薬開発 | 阿部理一郎 | 重症薬疹症例蓄積およびサンプル収集 | 重症薬疹 |
| 多発性硬化症に対する新規抗体治療薬の開発 | 山下俊英 | 多発性硬化症・視神経脊髄炎レジストリ | 多発性硬化症及び視神経脊髄炎 |
| 心ファブリー病に対するスプライシング制御化合物に関する研究開発 | 萩原正敏 | なし |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 | 竹谷健 | 驚愕病登録システム | 驚愕病 |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | 讃岐徹治 | 未定 | 痙攣性発声障害 |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 黒川峰夫 | なし | 特発性好酸球増加症候群 |
| 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 | 伊藤悦朗 | 先天性骨髄不全症 | |
| HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 | 仁尾正記 | 嚢胞性線維症登録制度 | 嚢胞性線維症 |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 | 仁尾正記 | 胆道閉鎖症全国登録事業 | 胆道閉鎖症 |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | 水澤英洋 | Japan Consortium of Ataxias: J-CAT | 運動失調症 |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 稀少てんかんレジストリ（RES-R) | てんかん |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山惠章 | Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) | 原発性免疫不全症候群 |