レジストリ研究一覧（2018年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 深尾敏幸 フェニルケトン尿症、メチルマロン酸血症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など１９疾患プラスα
小児・周産期領域における難治性疾患の統合オミックス解析拠点形成 松原洋一 SEIIKU Genome Mutation Database 小児・周産期疾患
オミックス解析に基づく希少難治性神経疾患の病態解明（注 2018年度以降は革新的医療シーズ実用化研究事業で施行） 辻省次 多系統萎縮症レジストリー 多系統萎縮症
希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 松本直通 YCUローカルレジストリー 様々な希少遺伝性疾患や未診断疾患
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築 荻朋男 ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候群、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など
オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 岩田岳 遺伝性感覚器疾患レジストリ研究 遺伝性網脈絡膜疾患（３６疾患）、視覚・聴覚二重障害
遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 西野一三 遺伝性筋疾患
オミクス解析技術と人工知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発 宮野悟 難治性造血器疾患レジストリ 難治性造血器疾患（不応性貧血、骨髄線維症、再生不良性貧血、発作性夜間血色素尿症、汎血球減少）
モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 井ノ上逸朗 希少・未診断疾患
IL-36受容体拮抗因子欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発/Development of innovative drug for generalized pustular psoria 杉浦一充 膿疱性乾癬 膿疱性乾癬（汎発型）

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 水口雅 急性脳症の包括的遺伝子解析 急性脳症（けいれん重積型（二相性）急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症）
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 緒方勤 なし（年内に患者会アンケートが終了します） プラダーウイリ症候群（性分化疾患全般を含む）
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 間質性膀胱炎レジストリ 間質性膀胱炎
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 冨田哲也 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 障害者総合支援法の対象難病358疾病
小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 吉永正夫 小児期遺伝性不整脈疾患 QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群
中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 関口敦 中枢性摂食異常症、難治性の心身症