レジストリ研究一覧（2018年度）

レジストリ・バイオレポジトリ検索

難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 深尾敏幸 フェニルケトン尿症、メチルマロン酸血症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など１９疾患プラスα
小児・周産期領域における難治性疾患の統合オミックス解析拠点形成 松原洋一 SEIIKU Genome Mutation Database 小児・周産期疾患
オミックス解析に基づく希少難治性神経疾患の病態解明（注 2018年度以降は革新的医療シーズ実用化研究事業で施行） 辻省次 多系統萎縮症レジストリー 多系統萎縮症
希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築 松本直通 YCUローカルレジストリー 様々な希少遺伝性疾患や未診断疾患
ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少難治性疾患の次世代マルチオミクス診断拠点構築 荻朋男 ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候群、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など
オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 岩田岳 遺伝性感覚器疾患レジストリ研究 遺伝性網脈絡膜疾患（３６疾患）、視覚・聴覚二重障害
遺伝性筋疾患の統合的ゲノム解析拠点形成 西野一三 遺伝性筋疾患
オミクス解析技術と人工知能技術による難治性造血器疾患の病因解明と診断向上に貢献する解析基盤の開発 宮野悟 難治性造血器疾患レジストリ 難治性造血器疾患（不応性貧血、骨髄線維症、再生不良性貧血、発作性夜間血色素尿症、汎血球減少）
モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 井ノ上逸朗 希少・未診断疾患
IL-36受容体拮抗因子欠損症としての膿疱性乾癬に対する革新的医薬品の開発/Development of innovative drug for generalized pustular psoria 杉浦一充 膿疱性乾癬 膿疱性乾癬（汎発型）

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷健 驚愕病登録システム 驚愕病
痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 讃岐徹治 未定 痙攣性発声障害
特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 黒川峰夫 なし 特発性好酸球増加症候群
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤悦朗 先天性骨髄不全症
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症（HAM）
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾正記 嚢胞性線維症登録制度 嚢胞性線維症
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾正記 胆道閉鎖症全国登録事業 胆道閉鎖症
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤英洋 Japan Consortium of Ataxias: J-CAT 運動失調症
稀少てんかんに関する調査研究 井上有史 稀少てんかんレジストリ（RES-R) てんかん
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山惠章 Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) 原発性免疫不全症候群