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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 | 東範行 | 患者由来細胞 | 優性視神経萎縮、Leber視神経症、視神経低形成 |
| 後縦靱帯骨化症に対する骨化制御機構の解明と治療法開発に関する研究 | 松本守雄 | なし | 頚椎後縦靱帯骨化症 |
| 家族性地中海熱（FMF）インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 | 川上純 | 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク | 家族性地中海熱(FMF) |
| Alport症候群に対する新規治療法の開発 | 野津寛大 | Alport症候群 | |
| ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 | 吉浦孝一郎 | 歌舞伎症候群，Beckwith-Wiedemann症候群，先端異骨症，Opitz症候群 | |
| 細胞内シグナル伝達異常による先天性疾患の新しい治療パスウェイ検索と治療法開発 | 青木洋子 | Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群などRASopathies | |
| 疾患特異的iPS細胞を用いた球脊髄性筋萎縮症の新規治療薬シーズの探索 | 岡田洋平 | 球脊髄性筋萎縮症（SBMA） | |
| 疾患iPS細胞を用いた遺伝性・孤発性パーキンソン病の新規治療薬探索 | 赤松和土 | Juntendo Neurology Database | パーキンソン病 |
| ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 | 天谷雅行 | 天疱瘡 | |
| シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱（FMF）に対するトシリズマブの医師主導治験 | 川上純 | 家族性地中海熱(FMF)バイオバンク | 家族性地中海熱(FMF) |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | 尹浩信 | 早期重症型強皮症レジストリ | 全身性強皮症 |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 長谷川奉延 | 未定 | 先天性副腎皮質過形成症・先天性副腎低形成症・MIRAGE症候群・その他 |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 山下英俊 | 網膜色素変性データベース | 網膜色素変性 |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 水木信久 | 未 | ベーチェット病 |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 菅野伸彦 | （定点モニタリングシステム） | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 岡崎和一 | IgG4関連疾患レジストリ | IgG4関連疾患、自己免疫性膵炎、IgG4関連硬化性胆管炎、IgG4関連涙腺炎唾液腺炎、IgG4関連腎臓病 |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 斯波真理子 | PROLIPID | 家族性高コレステロール血症（ヘテロ接合体も含む）、原発性高カイロミクロン血症 |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 赤水尚史 | 甲状腺クリーゼ | 甲状腺クリーゼ |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | Remudy, 神経･筋疾患医学情報登録･管理機構(福山型) | 筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー、筋強直性、先天性) |
| 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 | 小野寺理 | レジストリー研究ではないのでありません | CADASIL, CARASIL, HDSL, 那須・ハコラ病 |