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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| ニーマン・ピック病C型の病態解明と革新的治療薬の開発に関する研究 | 中村浩之 | ニーマン・ピック病C型 | |
| RYR2遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多型性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 | 大野聖子 | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍レジストリ | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍 |
| インプリンティング疾患の病因病態解明 | 松原圭子 | なし | ヒトインプリンティング疾患（Silver-Russell症候群、Beckwith-Wiedemann症候群、Prader-Willi症候群、Angelman症候群、Kagami-Ogata症候群、Temple症候群、新生児一過性糖尿病、偽性副甲状腺機能低下症、16番染色体母性片親性ダイソミー、20番染色体母性片親性ダイソミー） |
| 胎児発育不全で新規同定した遺伝子変異機能解析：エピゲノム脆弱性を背景とする新たな疾患概念の提唱と世界初のエピゲノム編集技術による治療法開発 | 河合智子 | National Center Biobank Network | 胎児発育不全 |
| Precision Medicineによるパーキンソン病の次世代治療ストラテジー開発 | 佐竹渉 | パーキンソン病レジストリ | パーキンソン病 |
| 統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 | 宮川卓 | ナルコレプシー及び各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析 | 中枢性過眠症：特発性過眠症、真性過眠症、ナルコレプシー等 |
| ゲノム編集によるアレルラベリングを利用した重症先天性好中球減少症の病態解明 | 岡田賢 | ||
| プロドラッグを用いた脳クレアチン欠乏症の病態解明に基づく診断治療戦略の創出 | 立川正憲 | 脳クレアチン欠乏症候群患者登録システム | クレアチン脳欠乏症 |
| 網膜色素変性症に対する遺伝子特異的治療実現を目的とした、集約的遺伝解析とゲノム編集技術による病態解明 | 西口康二 | Japan Retinitis Pigmentosa Registry Project | 網膜色素変性 |
| 脂肪代謝から紐解く炎症性腸疾患の病態解明 | 筋野智久 | 腸管上皮付着菌 | 炎症性腸疾患 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 水口雅 | 急性脳症の包括的遺伝子解析 | 急性脳症（けいれん重積型（二相性）急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症） |
| プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 | 緒方勤 | なし（年内に患者会アンケートが終了します） | プラダーウイリ症候群（性分化疾患全般を含む） |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 間質性膀胱炎レジストリ | 間質性膀胱炎 |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 | 冨田哲也 | 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎 | |
| 難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 | 深津玲子 | 就労系福祉サービスを利用する難病患者 | 障害者総合支援法の対象難病358疾病 |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | 吉永正夫 | 小児期遺伝性不整脈疾患 | QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群 |
| 中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 | 関口敦 | 中枢性摂食異常症、難治性の心身症 |