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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 | 斎藤加代子 | SMARTコンソーシアム | 脊髄性筋萎縮症 |
| 原発性免疫不全症に対する ex vivo 遺伝子・細胞治療の治験実施体制の構築と人材育成に関する研究 | 小野寺雅史 | 造血幹細胞遺伝子治療を受けたWAS患者 | ウィスコト・アルドリッチ症候群 |
| ゲノム病態解析を基軸としたハンナ型間質性膀胱炎の診断精度向上と新規治療法開発に関する研究 | 秋山佳之 | 間質性膀胱炎レジストリ | 間質性膀胱炎・膀胱痛症候群 |
| 創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明 | 村山圭 | J-MO Bank | ミトコンドリア病 |
| マルファン症候群における長期多系統障害増悪機構の解明と新規薬物療法開発に向けた研究 | 武田憲文 | なし | マルファン症候群 |
| 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析 | 岡田賢 | 原発性免疫不全症患者エクソーム解析データベース | 原発性免疫不全症 |
| MIRAGE症候群の治療法開発に向けた基礎的研究 | 鳴海覚志 | MIRAGE症候群患者レジストリ | MIRAGE症候群、先天性副腎低形成症 |
| 遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 | 朝野仁裕 | 遺伝性徐脈疾患ゲノム解析研究レジストリ | 遺伝性徐脈性難病 |
| 炎症性腸疾患における食関連リスク因子に関する研究 | 岡本隆一 | 潰瘍性大腸炎・クローン病 | |
| 中條－西村症候群様新規プロテアソーム関連自己炎症性症候群の病態解明 | 邊見弘明 | なし | 中條−西村症候群（NNS）疑い症例 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 良質なエビデンスに基づく急性脳症の診療に向けた体制整備 | 水口雅 | 急性脳症の包括的遺伝子解析 | 急性脳症（けいれん重積型（二相性）急性脳症、難治頻回部分発作重積型急性脳炎、急性壊死性脳症、脳梁膨大部脳症、その他の急性脳症） |
| プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成 | 緒方勤 | なし（年内に患者会アンケートが終了します） | プラダーウイリ症候群（性分化疾患全般を含む） |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 間質性膀胱炎レジストリ | 間質性膀胱炎 |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した 大規模多施設研究 | 冨田哲也 | 強直性脊椎炎、SAPHO症候群、脊椎関節炎 | |
| 難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 | 深津玲子 | 就労系福祉サービスを利用する難病患者 | 障害者総合支援法の対象難病358疾病 |
| 小児期遺伝性不整脈疾患の睡眠中突然死予防に関する研究 | 吉永正夫 | 小児期遺伝性不整脈疾患 | QT延長症候群、Brugada症候群、カテコラミン誘発多形性心室頻拍、QT短縮症候群 |
| 中枢性摂食異常症および中枢神経感作病態を呈する疾患群の脳科学的な病態解明と、エビデンスに基づく患者ケア法の開発 | 関口敦 | 中枢性摂食異常症、難治性の心身症 |