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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 | 斎藤加代子 | SMARTコンソーシアム | 脊髄性筋萎縮症 |
| 原発性免疫不全症に対する ex vivo 遺伝子・細胞治療の治験実施体制の構築と人材育成に関する研究 | 小野寺雅史 | 造血幹細胞遺伝子治療を受けたWAS患者 | ウィスコト・アルドリッチ症候群 |
| ゲノム病態解析を基軸としたハンナ型間質性膀胱炎の診断精度向上と新規治療法開発に関する研究 | 秋山佳之 | 間質性膀胱炎レジストリ | 間質性膀胱炎・膀胱痛症候群 |
| 創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明 | 村山圭 | J-MO Bank | ミトコンドリア病 |
| マルファン症候群における長期多系統障害増悪機構の解明と新規薬物療法開発に向けた研究 | 武田憲文 | なし | マルファン症候群 |
| 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析 | 岡田賢 | 原発性免疫不全症患者エクソーム解析データベース | 原発性免疫不全症 |
| MIRAGE症候群の治療法開発に向けた基礎的研究 | 鳴海覚志 | MIRAGE症候群患者レジストリ | MIRAGE症候群、先天性副腎低形成症 |
| 遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 | 朝野仁裕 | 遺伝性徐脈疾患ゲノム解析研究レジストリ | 遺伝性徐脈性難病 |
| 炎症性腸疾患における食関連リスク因子に関する研究 | 岡本隆一 | 潰瘍性大腸炎・クローン病 | |
| 中條－西村症候群様新規プロテアソーム関連自己炎症性症候群の病態解明 | 邊見弘明 | なし | 中條−西村症候群（NNS）疑い症例 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | 尹浩信 | 早期重症型強皮症レジストリ | 全身性強皮症 |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 長谷川奉延 | 未定 | 先天性副腎皮質過形成症・先天性副腎低形成症・MIRAGE症候群・その他 |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 山下英俊 | 網膜色素変性データベース | 網膜色素変性 |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 水木信久 | 未 | ベーチェット病 |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | 菅野伸彦 | （定点モニタリングシステム） | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 岡崎和一 | IgG4関連疾患レジストリ | IgG4関連疾患、自己免疫性膵炎、IgG4関連硬化性胆管炎、IgG4関連涙腺炎唾液腺炎、IgG4関連腎臓病 |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 斯波真理子 | PROLIPID | 家族性高コレステロール血症（ヘテロ接合体も含む）、原発性高カイロミクロン血症 |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | 赤水尚史 | 甲状腺クリーゼ | 甲状腺クリーゼ |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 松村剛 | Remudy, 神経･筋疾患医学情報登録･管理機構(福山型) | 筋ジストロフィー(ジストロフィノパチー、筋強直性、先天性) |
| 成人発症白質脳症の実際と有効な医療施策に関する研究班 | 小野寺理 | レジストリー研究ではないのでありません | CADASIL, CARASIL, HDSL, 那須・ハコラ病 |