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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月及び2018年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設共同医師主導治験の実施研究 | 斎藤加代子 | SMARTコンソーシアム | 脊髄性筋萎縮症 |
| 原発性免疫不全症に対する ex vivo 遺伝子・細胞治療の治験実施体制の構築と人材育成に関する研究 | 小野寺雅史 | 造血幹細胞遺伝子治療を受けたWAS患者 | ウィスコト・アルドリッチ症候群 |
| ゲノム病態解析を基軸としたハンナ型間質性膀胱炎の診断精度向上と新規治療法開発に関する研究 | 秋山佳之 | 間質性膀胱炎レジストリ | 間質性膀胱炎・膀胱痛症候群 |
| 創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明 | 村山圭 | J-MO Bank | ミトコンドリア病 |
| マルファン症候群における長期多系統障害増悪機構の解明と新規薬物療法開発に向けた研究 | 武田憲文 | なし | マルファン症候群 |
| 原発性免疫不全症の診断困難例に対する新規責任遺伝子の同定と病態解析 | 岡田賢 | 原発性免疫不全症患者エクソーム解析データベース | 原発性免疫不全症 |
| MIRAGE症候群の治療法開発に向けた基礎的研究 | 鳴海覚志 | MIRAGE症候群患者レジストリ | MIRAGE症候群、先天性副腎低形成症 |
| 遺伝性徐脈性難病（Kir3.1/3.4 channelopathy）に対するコンパニオン診断の確立および心臓アセチルコリン感受性カリウムチャネル選択的阻害薬による新規治療法開発 | 朝野仁裕 | 遺伝性徐脈疾患ゲノム解析研究レジストリ | 遺伝性徐脈性難病 |
| 炎症性腸疾患における食関連リスク因子に関する研究 | 岡本隆一 | 潰瘍性大腸炎・クローン病 | |
| 中條－西村症候群様新規プロテアソーム関連自己炎症性症候群の病態解明 | 邊見弘明 | なし | 中條−西村症候群（NNS）疑い症例 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 | 竹谷健 | 驚愕病登録システム | 驚愕病 |
| 痙攣性発声障害疾患レジストリ開発と運用に関する研究 | 讃岐徹治 | 未定 | 痙攣性発声障害 |
| 特発性好酸球増加症候群の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 黒川峰夫 | なし | 特発性好酸球増加症候群 |
| 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 | 伊藤悦朗 | 先天性骨髄不全症 | |
| HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 | 仁尾正記 | 嚢胞性線維症登録制度 | 嚢胞性線維症 |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 | 仁尾正記 | 胆道閉鎖症全国登録事業 | 胆道閉鎖症 |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | 水澤英洋 | Japan Consortium of Ataxias: J-CAT | 運動失調症 |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 稀少てんかんレジストリ（RES-R) | てんかん |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山惠章 | Prumary Immunodeficiency Databse in Japan (PIDJ) | 原発性免疫不全症候群 |