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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究 | 井上健 | IBISSを用いた先天性大脳白質形成不全症疾患登録システム | 先天性大脳白質形成不全症 |
| シャルコー・マリー・トゥース病の診療エビデンスの創出と臨床試験の基盤を構築する研究 | 中川正法 | CMTPR | シャルコー・マリー・トゥース病 |
| 新生児マススクリーニング対象疾患等のガイドライン改訂に向けたエビデンス創出研究 | 深尾敏幸 | 新生児マススクリーニング対象代謝疾患等レジストリー | 新生児マススクリーニング対象疾患等 |
| オミックス解析による遺伝性網脈絡膜疾患、家族性緑内障、先天性視神経委縮症の病因・病態機序の解明 | 岩田岳 | 遺伝性網脈絡膜疾患群（３６疾患）、,家族性緑内障,家族性視神経委縮症 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究 | 横関博雄 | 全身性無汗症のQOL調査と健康状態の評価 | 特発性後天性全身性無汗症 |
| 成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究 | 鬼頭浩史 | 軟骨無（低）形成症患者レジストリ | |
| 難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 | 深津玲子 | 就労系福祉サービスを利用する難病患者 | 後縦靭帯骨化症,脊髄髄膜炎,神経線維腫症,網膜色素変性症,腰部脊柱管狭窄症,広範脊柱管狭窄症,痙性対麻痺,シェーグレン症候群,筋硬直性ジストロフィー |
| 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 | 小野寺理 | 成人発症白質脳症レジストリー | 成人発症白質脳症 |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 間質性膀胱炎患者レジストリ | 間質性膀胱炎 |
| 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 | 竹谷健 | 驚愕病 | |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | 水澤英洋 | Japan Consortium of Ataxias (J-CAT) | 脊髄小脳変性症 |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 希少てんかんレジストリ（RES-R） | てんかん |
| 角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 | 西田幸二 | 膠様滴状角膜ジストロフィの疾患レジストリ | 膠様滴状角膜ジストロフィ |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山惠章 | Primary Immunodeficiency Database in Japan （PIDJ） | 原発性免疫不全症候群 |