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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| ヒストン修飾酵素異常にともなうDNAメチル化異常の治療薬探索と簡易診断法の開発 | 吉浦孝一郎 | 歌舞伎症候群および類似疾患の患者試料 | 歌舞伎症候群および類似疾患 |
| 分子病態に基づく小脳失調症の遺伝子治療開発 | 岡澤均 | SCA1 | |
| 世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験 | 阿部高明 | 東北大学ならびに連携施設におけるミトコンドリア病レジストリー | ミトコンドリア病 |
| ステロイド治療抵抗性の天疱瘡患者を対象としたリツキシマブの医師主導治験 | 天谷雅行 | 天疱瘡患者のレジストリ研究 | 天疱瘡 |
| シーズ探索研究から発展する家族性地中海熱（FMF）に対するトシリズマブの医師主導治験 | 川上純 | 家族性地中海熱（FMF)バイオバンク | 家族性地中海熱（FMF） |
| 好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法に関するエビデンス創出研究 | 野村伊知郎 | 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート（Bサイト） | 好酸球性消化管疾患 |
| 難治性トゥレット症候群に対する脳深部刺激治療(ＤＢＳ)のエビデンス創出 | 金生由紀子 | 難治性トゥレット症候群 | 難治性トゥレット症候群 |
| 先天性横隔膜ヘルニアの治療標準化に向けたエビデンス構築に関する研究 | 奥山宏臣 | 先天性横隔膜ヘルニア研究班症例登録 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 肺胞蛋白症診療に直結するエビデンス創出研究：重症難治例の診断治療管理 | 井上義一 | 肺胞蛋白症基本データベース構築 | 肺胞蛋白症 |
| 特発性間質性肺炎の診断精度向上とエビデンス創出のためのクラウド型統合データベースとインタラクティブ診断システムの開発に関する研究 | 須田隆文 | 特発性間質性肺炎の臨床・画像・病理の統合レジストリ | 特発性間質性肺炎 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 | 横手幸太郎 | ウェルナー症候群レジストリ | ウェルナー症候群 |
| 潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究 | 三宅吉博 | 日本潰瘍性大腸炎研究 | 潰瘍性大腸炎 |
| 周産期（産褥性）心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成 | 神谷千津子 | PREACHER | 周産期心筋症 |
| Erdheim-Chester病に関する疫学調査 | 黒川峰夫 | Erdheim-Chester病に関する疫学調査 | Erdheim-Chester病 |
| 先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 | 村上良子 | 先天性GPIアンカー欠損症(IGD)患者登録票 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
| 循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立 | 堀内久徳 | The AVeC Studyレジストリー | 循環器疾患に伴う後天性フォンウィルブランド症候群 |
| 乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究 | 白石公 | 乳児特発性僧帽弁腱索断裂のレジストリ | 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 |
| 脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 | 和田敬仁 | X連鎖αサラセミア・知的障害(ATR-X)症候群患者登録システム | ATR-X症候群 |
| HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 | 山野嘉久 | HAMねっと | HTLV-1関連脊髄症（HAM） |
| 関節リウマチ（RA）や炎症性腸疾患（IBD）罹患女性患者の妊娠、出産を考えた治療指針の作成 | 齋藤滋 | 全国の産科医療機関に対する、生殖年齢にある全身性エリテマトーデス（SLE）、 関節リウマチ（RA）、炎症性腸疾患（IBD）合併妊娠に関するアンケート調査 | SLE,関節リウマチ,炎症性腸疾患 |