レジストリ研究一覧（2017年度）

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難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
On the job training回避を目的とした小児内視鏡手術統合的術前トレーニングシステム・認定プログラムの確立に関する研究 内田広夫 ポートシミュレーション 縦隔腫瘍
生体試料（糞便や腸管粘膜等）のサンプリング法や解析法（特にメタゲノムならびにメタボローム解析）の標準化と臨床情報を含む統合的情報基盤の構築 谷内田真一 「医と食をつなげる新規メカニズムの解明と病態制御法の開発」に向けた生体試料等の中央管理と診療情報の統合的情報基盤 がん、炎症性腸疾患、多発性硬化症、糖尿病などの生活習慣病
周産期心筋症の臨床研究(オミックス・生化学解析)－基礎研究(モデル動物)融合による世界初早期診断マーカー・治療法開発研究 神谷千津子 PREACHER 周産期心筋症
統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 宮川卓 ナルコレプシー及び各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析 中枢性過眠症：特発性過眠症、真性過眠症、ナルコレプシー等
脂肪酸摂取と炎症性腸疾患の病態解明 筋野智久 炎症性腸疾患患者の腸管細菌解析 炎症性腸疾患　健常者
iPS細胞モデルを用いた多発性嚢胞腎に対する創薬シーズの探索 長船健二 ADPKD,ARPKD
「球脊髄性筋萎縮症の神経筋システム変性を標的とした革新的治療法開発」 勝野雅央 神経筋疾患バイオマーカー解析用レジストリ 球脊髄性筋萎縮症,筋萎縮性側索硬化症
後縦靱帯骨化症に対する骨化制御機構の解明と治療法開発に関する研究 松本守雄 後縦靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症
家族性地中海熱（FMF）インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 川上純 家族性地中海熱（FMF）バイオバンク 家族性地中海熱（FMF)（疑いや非典型例を含む）
人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発 荻朋男 ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候群、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田定伯 全国疫学調査 血管腫,血管奇形
小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 田口智章 乳児巨大肝血管腫 乳児巨大肝血管腫
難治性血管炎に関する調査研究 針谷正祥 RemIT-JAV and RemIT-JAV-RPGN microscopic polyangiitis,granulomatosis with polyangiitis,eosinophilic granulomatosis with polyangiitis,unclassifiable ANCA associated vasculitis
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎和幸 キャッスルマン病の疫学診療実態調査に関する研究 Castleman病
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 平家俊男 自己炎症性疾患患者登録システム 自己炎症性疾患
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立　　 錦織千佳子 色素性乾皮症
特発性造血障害に関する調査研究 三谷絹子 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の 前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 再生不良性貧血,骨髄異形成症候群,診断不能の血球減少症
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽浩一郎 Japan Respiratory Pulmonary Hypertension Study (JRPHS) 呼吸器疾患に伴う肺高血圧症
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田栄伸 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 重症薬疹
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木正志 REMUDY GNEミオパチー