レジストリ研究一覧（2017年度）

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難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
On the job training回避を目的とした小児内視鏡手術統合的術前トレーニングシステム・認定プログラムの確立に関する研究 内田広夫 ポートシミュレーション 縦隔腫瘍
生体試料（糞便や腸管粘膜等）のサンプリング法や解析法（特にメタゲノムならびにメタボローム解析）の標準化と臨床情報を含む統合的情報基盤の構築 谷内田真一 「医と食をつなげる新規メカニズムの解明と病態制御法の開発」に向けた生体試料等の中央管理と診療情報の統合的情報基盤 がん、炎症性腸疾患、多発性硬化症、糖尿病などの生活習慣病
周産期心筋症の臨床研究(オミックス・生化学解析)－基礎研究(モデル動物)融合による世界初早期診断マーカー・治療法開発研究 神谷千津子 PREACHER 周産期心筋症
統合的な遺伝解析を用いた中枢性過眠症の感受性遺伝子の同定及び病態の解明 宮川卓 ナルコレプシー及び各種睡眠障害の感受性遺伝子の同定と機能解析 中枢性過眠症：特発性過眠症、真性過眠症、ナルコレプシー等
脂肪酸摂取と炎症性腸疾患の病態解明 筋野智久 炎症性腸疾患患者の腸管細菌解析 炎症性腸疾患　健常者
iPS細胞モデルを用いた多発性嚢胞腎に対する創薬シーズの探索 長船健二 ADPKD,ARPKD
「球脊髄性筋萎縮症の神経筋システム変性を標的とした革新的治療法開発」 勝野雅央 神経筋疾患バイオマーカー解析用レジストリ 球脊髄性筋萎縮症,筋萎縮性側索硬化症
後縦靱帯骨化症に対する骨化制御機構の解明と治療法開発に関する研究 松本守雄 後縦靱帯骨化症 後縦靱帯骨化症
家族性地中海熱（FMF）インフラマソームシグナル伝達異常をゲノム創薬で解決する開発研究 川上純 家族性地中海熱（FMF）バイオバンク 家族性地中海熱（FMF)（疑いや非典型例を含む）
人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発 荻朋男 ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 色素性乾皮症、コケイン症候群、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群、先天性免疫不全症、早期老化症、ファンコーニ貧血症、その他神経変性症など

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究 横関博雄 全身性無汗症のQOL調査と健康状態の評価 特発性後天性全身性無汗症
成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究 鬼頭浩史 軟骨無（低）形成症患者レジストリ
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津玲子 就労系福祉サービスを利用する難病患者 後縦靭帯骨化症,脊髄髄膜炎,神経線維腫症,網膜色素変性症,腰部脊柱管狭窄症,広範脊柱管狭窄症,痙性対麻痺,シェーグレン症候群,筋硬直性ジストロフィー
成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 小野寺理 成人発症白質脳症レジストリー 成人発症白質脳症
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 本間之夫 間質性膀胱炎患者レジストリ 間質性膀胱炎
驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 竹谷健 驚愕病
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤英洋 Japan Consortium of Ataxias (J-CAT) 脊髄小脳変性症
稀少てんかんに関する調査研究 井上有史 希少てんかんレジストリ（RES-R） てんかん
角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 西田幸二 膠様滴状角膜ジストロフィの疾患レジストリ 膠様滴状角膜ジストロフィ
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山惠章 Primary Immunodeficiency Database in Japan （PIDJ） 原発性免疫不全症候群