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難病疾患の研究課題一覧
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。
日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」
本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 脆弱X症候群ならびに脆弱X随伴振戦/失調症候群の治療推進に向けた臨床基盤整備の研究 | 足立香織 | 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患レジストリ | 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患 |
| リンパ脈管筋腫症に対するラパマイシン長期内服の効果と安全性評価のためのコホート調査 | 高田俊範 | リンパ脈管筋腫症のコホート研究 | リンパ脈管筋腫症 |
| 好酸球性消化管疾患、成長発達障害を防ぐための血清診断法開発研究 | 野村伊知郎 | 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート（Bサイト） | 好酸球性消化管疾患 |
| 進行性核上性麻痺及び類縁疾患を対象とした多施設共同コホート研究によるバイオマーカー開発と自然歴の解明 | 池内健 | JALPAC: Japanese Longitudinal Biomarker Study of PSP and CBD | 進行性核上性麻痺/大脳皮質基底核変性症 |
| 難治性てんかん病態におけるグリア機能の解明と診療ガイドライン作成の研究 | 前原健寿 | 臨床脳波データを利用した脳疾患の病態および生理的脳機能の解明 | 難治性てんかん |
| 難治性血管炎診療のエビデンス構築のための戦略的研究 | 有村義宏 | リツキシマブ使用ANCA関連血管炎患者前向きコホート研究 | 顕微鏡的多発血管炎、多発血管炎性肉芽腫症 |
| 重症型原発性アルドステロン症の診療の質向上に資するエビデンス構築（JPAS） | 成瀬光栄 | PAレジストリ | 原発性アルドステロン症（副腎静脈サンプリングデータ有の例のみ） |
| 「先天性心疾患の患者教育とトータルライフケアをめざした医療情報集約システムの構築」 | 樗木晶子 | 成人先天性心疾患における周産期管理の問題解明を目指す後ろ向き調査 | 成人先天性心疾患 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診断・治療効果評価の向上を目指したEBウイルスDNA量のエビデンスの構築 | 伊藤嘉規 | 慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患 | |
| 早老症ウェルナー症候群の全国調査と症例登録システム構築によるエビデンスの創生 | 横手幸太郎 | ウェルナー症候群レジストリ | ウェルナー症候群 |
厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」
難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。
| 研究課題名 | 研究代表者名 | レジストリ名 | 対象疾患 |
|---|---|---|---|
| 特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究 | 横関博雄 | 全身性無汗症のQOL調査と健康状態の評価 | 特発性後天性全身性無汗症 |
| 成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究 | 鬼頭浩史 | 軟骨無（低）形成症患者レジストリ | |
| 難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 | 深津玲子 | 就労系福祉サービスを利用する難病患者 | 後縦靭帯骨化症,脊髄髄膜炎,神経線維腫症,網膜色素変性症,腰部脊柱管狭窄症,広範脊柱管狭窄症,痙性対麻痺,シェーグレン症候群,筋硬直性ジストロフィー |
| 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 | 小野寺理 | 成人発症白質脳症レジストリー | 成人発症白質脳症 |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 本間之夫 | 間質性膀胱炎患者レジストリ | 間質性膀胱炎 |
| 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 | 竹谷健 | 驚愕病 | |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | 水澤英洋 | Japan Consortium of Ataxias (J-CAT) | 脊髄小脳変性症 |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | 井上有史 | 希少てんかんレジストリ（RES-R） | てんかん |
| 角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 | 西田幸二 | 膠様滴状角膜ジストロフィの疾患レジストリ | 膠様滴状角膜ジストロフィ |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | 野々山惠章 | Primary Immunodeficiency Database in Japan （PIDJ） | 原発性免疫不全症候群 |