レジストリ研究一覧（2017年度）

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難病疾患の研究課題一覧

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」、または、厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」で運営されている研究課題を掲載しております。
掲載されている研究課題一覧表は、日本医療研究開発機構（AMED）が2017年8月に約300の研究班を対象に実施したWebアンケート調査のもと、各研究班より公開の了承を頂いた研究課題をもとに掲載しております。

日本医療研究開発機構（AMED）の「難治性疾患実用化研究事業」

本事業は、「発病の機構が明らかでない」、「治療方法が確立していない」、「希少な疾病である」、「長期の療養を必要とする」の4要素を満たす難病に対して、病因・病態の解明、画期的な診断・治療法の開発を推進し、全ての難病患者が受ける医療水準の向上を図ることを目的としています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
iPS細胞由来角膜上皮細胞シートのfirst-in-human 臨床研究 西田幸二 角膜上皮幹細胞疲弊症
自己免疫性肺胞蛋白症に対する酵母由来組換えGM-CSF吸入の多施設共同医師主導治験 中田光 Leukine吸入療法後のAPAP患者追跡データベース 自己免疫性肺胞蛋白症
HAMに対する日本発の革新的治療となる抗CCR4抗体の実用化研究 山野嘉久 HAMねっと HTLV-1関連脊髄症（HAM）
中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発 平野賢一 International Registry Study of Neutral Lipid Storage Disease (NLSD) / Triglyceride Deposit Cardiomyovasculopathy (TGCV) and Related Diseases 中性脂質蓄積症(NLSD), 中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)
難治性クローン病に対する神経難病治療薬OCH-NCNPの有用性および安全性を検証する医師主導治験 金井隆典 炎症性腸疾患データベース クローン病　潰瘍性大腸炎　腸管ベーチェット病
稀少小児遺伝性血液疾患に対する次世代シークエンサーを利用した診断システムの開発に関する研究 小島勢二 小児稀少遺伝性血液疾患レジストリ 稀少小児遺伝性血液疾患
先天性インプリント異常症におけるメチル化体外診断薬の実用化と生殖補助医療の関与 有馬隆博 先天仮）インプリント異常症におけるメチル化体外診断薬の実用化と生殖補助医療の関与 Beckwith-Wiedemann 症候群（BWS）、Angelman 症候群（AS）、Prader-Willi 症候群（PWS）、Silver-Russell 症候群（SRS）
デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発 古庄知己 DDEDSレジストリ デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群（DDEDS）
好酸球性消化管疾患の原因食物特定のための検査法の開発 松本健治 好酸球性消化管疾患および新生児‐乳児食物蛋白誘発胃腸炎オンラインシート（Bサイト） 好酸球性消化管疾患
多系統萎縮症の自然歴とその修飾因子に関する研究 佐々木秀直 HoRC-MSA 多系統萎縮症

厚生労働省の「難治性疾患政策研究事業」

難治性疾患政策研究事業は、難病の診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準、診断ガイドラインの作成、小児成人期移行医療などを推進し、関連研究やデータベースなどとの連携を図っています。

研究課題名 研究代表者名 レジストリ名 対象疾患
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 秋田定伯 全国疫学調査 血管腫,血管奇形
小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 田口智章 乳児巨大肝血管腫 乳児巨大肝血管腫
難治性血管炎に関する調査研究 針谷正祥 RemIT-JAV and RemIT-JAV-RPGN microscopic polyangiitis,granulomatosis with polyangiitis,eosinophilic granulomatosis with polyangiitis,unclassifiable ANCA associated vasculitis
非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 吉崎和幸 キャッスルマン病の疫学診療実態調査に関する研究 Castleman病
自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 平家俊男 自己炎症性疾患患者登録システム 自己炎症性疾患
神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立　　 錦織千佳子 色素性乾皮症
特発性造血障害に関する調査研究 三谷絹子 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の 前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究 再生不良性貧血,骨髄異形成症候群,診断不能の血球減少症
難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 巽浩一郎 Japan Respiratory Pulmonary Hypertension Study (JRPHS) 呼吸器疾患に伴う肺高血圧症
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 森田栄伸 薬疹の遺伝子多型および発症因子の解析 重症薬疹
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木正志 REMUDY GNEミオパチー