| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | RYR2遺伝子異常に起因するカテコラミン誘発性多型性心室頻拍等の遺伝性不整脈の原因解明 |
| 研究代表者名 | 大野聖子 |
| 研究代表者機関名 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター 分子生物学部・部長 |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍 |
| 目標症例数 | 200 例 |
| 登録済み症例数 | 135 例 |
| レジストリ名 | カテコラミン誘発性多形性心室頻拍レジストリ |
| レジストリの目的 | 自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 試料採取, 遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 性別, 生年月日, 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 生命予後 |
| 担当者連絡先 | gaccess●belle.shiga-med.ac.jp |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | ゲノム |
| 収集サンプル数 | 135 |
| 外部バンクへの寄託について | 研究終了後に国循バイオバンクへの寄託を予定 |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 共同研究の形式で可能 |
| 担当者連絡先 | gaccess●belle.shiga-med.ac.jp |
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