| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | MECP2重複症候群及びFOXG１症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究 | |
| 研究代表者名 | 伊藤雅之 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | MECP2重複症候群、FOXG１症候群、CDKL5症候群 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 本研究では、MECP2重複症候群及びFOXG1症候群、CDKL5症候群を対象として、全国調査の結果から患者数などの基礎的疫学資料を作成し、診断基準の策定を行う。さらに、MECP2重複症候群の指定難病の追加疾病登録とFOXG1症候群とCDKL5症候群の小児慢性特定疾病と指定難病の追加疾病登録を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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