| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | |
| 研究代表者名 | 中村誠司 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 九州大学大学院歯学研究院 口腔顎顔面病態学講座 顎顔面腫瘍制御学分野 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | IgG4関連疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 厚生労働科学研究補助金によりH21から継続しているオールジャパンの研究体制は、世界に先駆けてIgG4-RDという新しい疾患概念を提唱し、包括ならびに各臓器の診断基準の策定などを行い、トップランナーとして世界を牽引してきた。それまでは、各臓器疾患が独立したものとして理解され、各臓器で異なった疾患名が付けられ、その結果、合併する他臓器の障害は見過ごされていたため、的確な治療は行われていなかった。このように、IgG4-RDという新しい疾患概念の確立は医学上特筆すべき変遷であり、従前の研究班が成し遂げた功績は極めて大きいと言える。今回の研究班では、従前のオールジャパンの研究体制を継続し、従前の研究成果を基盤として発展させることにより、引き続き世界の医療を牽引する。さらに、社会への啓発活動も行うことにより、我が国のみならず世界の患者の治療向上に貢献することが期待でき、これが今回の研究班の使命とも考えている。 本研究では関連8領域の分科会で各臓器疾患について検討し、必要に応じて全体班会議で取りまとめをすることにより、診断基準の確立、重症度分類・疾患活動性指標・寛解基準の新規策定、患者レジストリによる大規模かつ正確な情報収集、全国頻度調査による正確な患者数の把握、診療ガイドラインの作成、社会への啓発活動などを実施する。以上により、難病行政が目指す「難治性疾患診療の標準化」や「難病の医療費助成」の遂行に大いに貢献できると期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 300 | |
| 目標症例数 | 800 例 | |
| 登録済み症例数 | 621 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | 患者レジストリを利用したIgG4関連疾患の診断基準ならびに治療指針の確立を目指す研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報（臨床、血液、画像所見）、生死の有無、癌発症の有無、ゲノム情報（京都大学ゲノムセンターとの共同研究） | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | レジストリ委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://igg4.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 119 | |
| 生体試料の登録例数 | 119 | |
| DNA登録例数 | 119 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | レジストリ委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 所属機関：九州大学大学院歯学研究院 口腔顎顔面病態学講座 顎顔面腫瘍制御学分野 氏名：中村 誠司 Email：igg4●dent.kyushu-u.ac.jp | ||
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