| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | HAM・HTLV-1陽性難治性疾患の患者レジストリ活用によるエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 山野嘉久 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 聖マリアンナ医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | HTLV-1関連脊髄症（HAM） | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | ヒトT細胞白血病ウイルス（HTLV-1）感染者の約0.3%に発症するHTLV-1関連脊髄症（HAM）は、進行性の脊髄障害を特徴とする疾患で、未だ有効な治療法のない深刻な難治性疾患である。 我々はこれまでに、HTLV-1に関連する疾患であるHAM、HTLV-1陽性リウマチ性疾患、HTLV-1陽性の臓器移植について重要臨床課題（CQ候補）を抽出し、そのうちエビデンスが存在するものについてはCQとして取り上げ推奨を作成し、「HAM診療ガイドライン2019」にまとめた。しかしながら、多くのCQ候補に対するエビデンスが圧倒的に不足していたため、2018～2020年度 難治性疾患実用化研究事業研究班（研究代表者 山野）にてHAM、HTLV-1陽性リウマチ性疾患、HTLV-1陽性の臓器移植の3つのレジストリを整備し、レジストリデータを活用した研究を行った。 その結果、さらなるエビデンスを蓄積し、HAM診療ガイドラインに掲載する必要があると判断された以下の4つの課題が抽出された。 1. HAM・HTLV-1陽性難病患者におけるATL発症リスクの層別化アルゴリズムの確立 2. HAM発症リスクに関するエビデンスの創出 3. HAMのリハビリテーションに関するエビデンスの創出 4. HAMの排尿障害とQOLに関するエビデンスの創出 そこで本研究では、先行研究で整備した3つのレジストリを活用し、これらの課題についてエビデンスを創出し、2024年度のHAM診療ガイドラインの改訂を目指す。 また3つのレジストリは継続的に運営し、試料・情報の収集を行うとともに、生体試料を収集し、診療を行う共同研究機関を増やすよう関連学会等に働きかける。さらに最近では、レジストリで収集したデータを製造販売後調査などに活用したいという企業のニーズも高まってきているため、3つのレジストリについても各種規制に対応させた信頼性を担保できるレジストリに改修する。 本研究により得られる成果を用いてHAM診療ガイドラインを改訂することで、全国的なHTLV-1関連疾患の診療レベルが向上することが期待され、患者QOLの向上に貢献するものと期待される。また、信頼性が担保され、安定かつ継続的なレジストリを運営することで、レジストリデータが企業等に利活用されることが見込まれる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | HTLV-1関連脊髄症（HAM）/26 | |
| 目標症例数 | 設定なし | |
| 登録済み症例数 | 503 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年11月8日～永年 | |
| レジストリ名 | HAMねっと | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供。 | |
| レジストリURL | https://htlv1.jp/hamnet/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞;髄液 | |
| 収集サンプル数 | 2945 | |
| 生体試料の登録例数 | 437 | |
| DNA登録例数 | 413 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 207 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | あり（難病ゲノム） | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| HAMねっと事務局 〒216-8512 川崎市宮前区菅生2-16-1聖マリアンナ医科大学 難病治療研究センター内 Tel・Fax：0120-868619 E-mail：ham●htlv1.jp | ||
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