| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | FGFR3シグナル抑制による軟骨無形成症治療薬の実用化開発研究 | |
| 研究代表者名 | 松下雅樹 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 軟骨無形成症 | |
| 研究のフェーズ | 治験 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 軟骨無形成症（achondroplasia：ACH）は四肢短縮型低身長を呈し、アームスパンが短いために届かないところが多いことによるADLの低下、成人期での脊柱管狭窄の合併による身体的QOLが低下する難病である。病因はFGFR3シグナルの過剰亢進である。従来の低身長に対する成長ホルモン治療（連日皮下注射）は効果が少ない。FGFR3シグナルを抑制するCNPアナログ（vosoritide）（連日皮下注射）が2022年8月に本邦で発売され治療効果が期待できるが、治験データでは連日注射による反応や発赤が70%認められ、成長ホルモンよりもはるかに痛みを強く訴える小児患者が多いため負担が大きいのが解決すべき問題点である。小児期にFGFR3を効率的に抑制する治療を行うことで低身長だけでなく脊柱管狭窄症の改善も期待できる負担の少ない治療法開発が必要である。 申請者らはACH細胞株モデルを用いたドラッグリポジショニングで乗り物酔い防止薬である塩酸メクリジンがFGFR3下流のMAPK経路のうちERKとp38を抑制し、ACHマウスモデルで骨伸長を促進することを見出した。必要な非臨床試験を行い、小児軟骨無形成症を対象とした医師主導単回投与第1a相治験、および2週間投与第1b相を完遂し、安全性の懸念は認められなかった。PMDAと相談し追加非臨床試験を行い小児軟骨無形成症9例に対して医師主導26週間反復投与第2相試験を2023年に開始しした。2024年度には治験を完遂し統計解析を行う予定である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 先天性骨系統疾患レジストリ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 45 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年7月～永年 | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
| |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 未定 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 生体試料の登録例数 | 23 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 未定 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。