| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | Alport症候群に対する新規治療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 野津寛大 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人神戸大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | Alport症候群 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 研究概要 | Alport症候群は指定難病のひとつである重篤な遺伝性腎疾患で、男性患者では大半が30歳までに末期腎不全へと進行する。海外では5000人に１人の有病率とされている。最も頻度の高いX染色体連鎖型Alport症候群（XLAS）は4型コラーゲンα5鎖をコードする遺伝子COL4A5遺伝子の異常で発症する。本疾患はtruncating変異を有する場合には、non-truncating変異を有する場合と比較し、10年以上末期腎不全進行年齢が早いことが判明している。私たちはtruncating変異を有する重症Alport症候群患者に対しアンチセンス治療薬によるエクソンスキッピング療法を行うことによりnon-truncating変異へと置換することで末期腎不全進行を遅延させることが可能である。現在まで、ナンセンス変異を有するAlportマウスモデルを作成し、アンチセンス治療薬の投与を行うことにより、末期腎不全進行を有意に遅延させることに成功し、本治療が著効することを明らかにした。今後、非臨床の安全性評価試験を行い、安全性確認後医師主導治験を行う予定である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 218 | |
| 目標症例数 | 1000 | |
| 登録済み症例数 | 0 | |
| 研究実施期間 | 現在構築中、2019年末から開始 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 遺伝子変異、発症年齢、その後の経過、治療法 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子解析/Alport症候群/218 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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