| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | Alport症候群に対するエクソンスキッピング療法の開発 | |
| 研究代表者名 | 野津寛大 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 神戸大学大学院医学研究科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 遺伝性腎疾患 | |
| 研究のフェーズ | 非臨床試験 | |
| 研究概要 | 未だ特異的治療法の存在しないAlport症候群を対象とした核酸医薬を用いたエクソンスキッピング療法の開発を行う。同治療法により、10-20代で腎不全へと進行する同疾患の腎不全進行年齢を著明に遅延させることを試みる。具体的にはCOL4A5遺伝子のナンセンス変異を有する患者において、ナンセンス変異を有するエクソンをスキップさせることにより、in-frame変異に置換する治療法である。すでにin vivoの有効性評価系で高い有効性を示しており、著効することを証明することに成功した。本研究期間中に、投与量の調整および安全性評価試験を行う。安全性評価を終了後すぐに臨床試験へと移行する予定であり、その有効性は強く期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | Alport症候群遺伝子診断/218 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 責任者への連絡Email: nozu●med.kobe-u.ac.jp、078-382-6090 | |
| 担当者連絡先 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。