| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 難治性遺伝性視神経症に対するヒト多能性幹細胞由来視神経細胞を用いた神経保護薬の創薬 |
| 研究代表者名 | 東範行 |
| 研究代表者機関名 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 優性視神経萎縮、Leber視神経症、視神経低形成 |
| 目標症例数 | 優性視神経萎縮1例、Leber視神経症2例、視神経低形成3 例 |
| 登録済み症例数 | 優性視神経萎縮1例、Leber視神経症2例、視神経低形成3 例 |
| レジストリ名 | 患者由来細胞 |
| レジストリの目的 | 試料採取、遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 検査データ、ゲノムデータ |
| 担当者連絡先 | |
| レジストリURL | |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 患者由来細胞（皮膚あるいは結膜） |
| 収集サンプル数 | 優性視神経萎縮1例、Leber視神経症2例、視神経低形成3例 |
| 外部バンクへの寄託について | なし |
| 外部からの使用申請可否 | 不可 |
| 外部からの使用申請への対応 | |
| 担当者連絡先 | |
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