| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | |
| 研究代表者名 | 秋田定伯 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 医療法人 城内会 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 血管腫 血管奇形 脈管奇形 | |
| 研究のフェーズ | 臨床試験;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 研究課題の概要 本研究では、おもに形成外科疾患であるリンパ管腫症/ゴーハム病(277), 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）(278), 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）(279), 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）(280)を研究対象とするが、循環器疾患であるクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群(281)を対象として、小児科、放射線科、皮膚科、小児外科及び疫学・統計解析、生命・研究倫理の専門家で構成したオールジャパン体制で、診療水準向上、患者QOL向上を目指す。 MINDSガイドラインセンターの手引きにより2013年、改訂版を2017年作成発行し関連学会からの承認を経て、研究班のホームページ上に公開している。尚、2017年度版は、英文誌3誌に同時にオンライン掲載し、広く世界に活動報告・啓発・普及しているが、今回“第二次改訂”診療ガイドライン着手し、2020年（令和2年）統括委員会発足以来、作成グループを整備・構成し、2022年（令和4年）度8月パブリックコメント終了後公表完成を目標に推奨度草案作成と総説草案作成中である。 本研究における症例登録（レジストリ）はAMED支援 難病プラットフォーム(RADDAR-J)の連携のもとに、京都大学（RADDAR-J研究代表施設）中央倫理審査の下、令和元年から開始しており、令和3年12月8日現在で代表研究者施設及びその他8つの分担研究施設から、初回登録455名の標準項目、準標準項目（RADDAR-J共通項目）及び当班独自の追加項目と入力、なお、初回 455名であるが、1年目 248名、2年目 62名 のべ765名登録しており、2次加工（データクレンジング）、3次加工（データ結合）が可能化し、データ解析を容易化しようとしている。更に既存レジストリとの照合を図る。また、ＡＭＥＤ研究班の｢静脈奇形に対するモノエタノールアミンオレイン酸を用いた硬化療法の有効性を評価する医師主導治験｣（尾崎班）、｢シロリムス（顆粒剤・錠剤）による難治性の脈管腫瘍・脈管奇形に対する分子標的治療法を開発する研究｣（小関班）、｢脈管異常の皮膚病変に対するシロリムスゲルの多施設共同、プラセボ対照、二重盲検、無作為化、平行群間比較医師主導第Ⅱ相治験｣（神人班）、｢リンパ管奇形に対する越婢加朮湯の効果を評価する臨床研究（小川班）とのレジストリ連携、治験リクルート共同を確認した。 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群の弾性着衣臨床研究として、患者の採寸した弾性ストッキングを長期間（6ヶ月）観察研究を多施設共同前向き試験で開始している。 以上により、指定難病、小児慢性特定疾患の永続的把握、診断治療標準化努力、“オミクス”医療への展開を進め政策に寄与する事が成果として期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | リンパ管腫・ゴーハム病/277、巨大リンパ管奇形/278、巨大静脈奇形/279、巨大動静脈奇形/280、クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群/281 | |
| 目標症例数 | 4000 例 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | 474 | |
| レジストリ名 | 希少性難治性脈管異常 RAD-VA_00001 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞;尿;便 | |
| 収集サンプル数 | 0 | |
| 生体試料の登録例数 | 0 | |
| DNA登録例数 | 0 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 医療法人 城内会 林 久美子 pswrrakita●gmail.com | ||
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