難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究

項目		内容
事業名		難治性疾患政策研究事業
研究課題名		難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究
研究代表者名		針谷正祥
研究代表者の所属機関名		東京女子医科大学
研究対象疾患名（または疾患領域）		血管炎（告示番号40-47）
研究のフェーズ		病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究
難病プラットフォームとの連携の有無		あり
研究概要		難治性血管炎疾患の医療水準の向上や患者のQOL向上等を目指す研究開発推進の司令塔として難病・小児慢性特定疾病対策の推進に貢献することを目標とする。オールジャパン体制による血管炎専門家集団として、血管炎疾患研究開発の推進の司令塔としての役割を果たすことが期待される。すなわち、1)難治性血管炎疾患に関する国民・自治体・患者会等への情報提供による支援体制の充実、2)難治性血管炎疾患の診断基準、重症度分類の見直し、3) ANCA関連血管炎診療ガイドラインの改訂による医療水準の向上、4)疫学研究、患者レジストリ研究、診療実態調査、国際共同研究等による医療の質の向上、5)若手研究者」の育成が期待される成果として挙げられる。 1)は市民公開講座の開催、難病情報センターおよび難治性血管炎班が運営中のwebsiteを通じた情報提供、難病診療支援ネットワークへの協力、患者会との連携、専門学会でのシンポジウム、講演会等の開催を通じて実現させる。2)は研究班に設置する臨床分科会で複数の診療科の専門家の協力のもとで実施する。3)はGRADE法を修得した若手研究者がシステマティックレビューを実施し、専門家と患者代表によるパネル会議で推奨を決定し、発表する。4)は難病プラットフォームを利用する研究、それ以外のレジストリ研究、全国調査等により作成された難治性血管炎疾患患者データベースを解析し、医療の質の向上に貢献する。5)はセミナー、ワークショップ開催により育成する。これらの研究成果により、当研究班に期待される難治性血管炎疾患対策への貢献を実現できる。
レジストリ情報
難病プラットフォームとの連携の有無		あり
対象疾患/指定難病告示番号		高安動脈炎/40,巨細胞性動脈炎/41,結節性多発動脈炎/42,顕微鏡的多発血管炎/43,多発血管炎性肉芽腫症/44,好酸球性多発血管炎性肉芽腫症/45,悪性関節リウマチ/46,悪性関節リウマチ/47
目標症例数		新規発症例をできるだけ登録する。目標数は規定していない。
登録済み症例数		206 例
研究実施期間		2020年9月
レジストリ名		JPVAS血管炎前向きコホート研究
レジストリの目的		疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供
レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無		あり
臨床情報の調査項目		難病プラットフォーム標準項目生年月日（生年月）;性別;人種（Ethnicity）;出生地;診断名;現病歴;EQ-5D-5L 難病プラットフォーム準標準項目既往歴;臨床症状名;社会保障;介護認定;嗜好品;家族歴;合併症;出生時情報難病プラットフォーム追加項目治療内容;重症度;画像所見;臨床調査個人票のデータ
調査項目
第三者機関からの二次利用申請可否		可
レジストリの企業利用について		企業が利用することについては、患者の同意を取得していない
二次利用申請を受けた場合の対応方法		提供先の研究計画が科学的・倫理的に妥当な内容か、あなたに不利益がないか、医学研究に関する倫理指針を遵守した内容であるかについて、難病プラットフォームの運営委員会で審査し、そこで認められた二次利用機関のみが、あなたの臨床情報から得られた情報を無償/有償利用することができます。
レジストリURL		https://www.vas-mhlw.org/html/JPVAS.html
バイオレポジトリ情報
生体試料の種類		血漿・血清;DNA;尿
収集サンプル数		DNA 400, 血漿200, 尿200 いずれも概数
生体試料の登録例数		200　（DNAは難プラコホート以外の症例も含む）
DNA登録例数		400
全ゲノム解析済み症例数		200
全エキソーム解析済み症例数		0
外部バンクへの寄託		予定あり。具体化はしていない。
外部からの使用申請の受け入れ可否		不可
外部からの使用申請への対応
担当者連絡先
東京女子医科大学　針谷正祥　harigai.masayoshi●twmu.ac.jp

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