| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 | |
| 研究代表者名 | 針谷正祥 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京女子医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 難治性血管炎 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患：以下の８指定難病（括弧内は指定難病告示番号）と、これら以外の難治性血管炎疾患を対象とする。指定難病：高安動脈炎(40), 巨細胞性動脈炎(41), 結節性多発動脈炎(42), 顕微鏡的多発血管炎(43), 多発血管炎性肉芽腫症(44), 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(45), 悪性関節リウマチ(46), バージャー病(47)。 研究目的：難治性血管炎疾患の医療水準の向上や患者のQOL向上等を目指す研究開発推進の司令塔として難病・小児慢性特定疾病対策の推進に貢献することを目標とする。 研究方法：(1) 全体目標：1)診療ガイドライン(GL)改訂、診療の手引き・患者向けガイド作成、2) 診断基準改訂、3) 重症度分類改訂、4)AMED研究班との共同研究、5)診療実態とその変化の把握、6)全国疫学調査、7)疾患および治療法の普及・啓発 、8)若手研究者の育成 (2)年度別目標： 29年度：1)市民公開講座開催、2)GL改訂準備、手引き・ガイド作成、3)診断基準改定検討、4) 重症度分類の改訂検討、5) 難病プラットフォーム等を用いた患者レジストリ研究実施（小児・成人）、6)保険データベースを用いた診療実態調査、7）国際共同研究、8)GL作成に関するワークショップ開催による若手育成、9)全国疫学調査 30年度：1)、3)、4)、5)、6)、7)、8)、9)を継続、2)GL改訂 31年度：1)、3)、4)、5)、6)、7)、8)、9)を継続、2)改訂GL発刊 期待される成果：オールジャパン体制による血管炎専門家集団として、血管炎疾患研究開発の推進の司令塔としての役割を果たすことが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 高安動脈炎(40), 巨細胞性動脈炎(41), 結節性多発動脈炎(42), 顕微鏡的多発血管炎(43), 多発血管炎性肉芽腫症(44), 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症(45), 悪性関節リウマチ(46), バージャー病(47)。 | |
| 目標症例数 | 新規症例を全例登録 | |
| 登録済み症例数 | 124 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年9月から2025年8月、必要に応じて延長 | |
| レジストリ名 | JPVAS血管炎前向きコホート研究【RADDAR-J [22]】 | |
| レジストリの目的 | 疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 難プラの基本情報、指定難病の個人調査票コピー、罹患血管に関する情報等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供 | |
| レジストリURL | https://www.vas-mhlw.org/html/JPVAS.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 124 | |
| 生体試料の登録例数 | DNA124, 血漿248 | |
| DNA登録例数 | 124 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 48 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 予定はあるが、詳細は未定 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京女子医科大学医学部内科学講座膠原病リウマチ内科学分野 針谷正祥 | ||
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