| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性心血管疾患におけるマルチオミックス解析による病態解明と精密医療 | |
| 研究代表者名 | 小室一成 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 難治性心血管疾患 | |
| 研究のフェーズ | ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 難治性心血管疾患の多くは遺伝性発症であり、ゲノム要因により心臓・血管の細胞に異常をきたす。その全貌を解明して精密医療を実現するためには、全国からの効率的な検体収集、既知遺伝子変異スクリーニング体制、新規変異同定のための全ゲノムシークエンス体制、メカニズム解明につながる組織オミックス解析、疾患モデルを用いた分子機序解析、得られたデータを集約したデータベース化、がシームレスに行われることで、成果を効率よくアウトプットして臨床現場に還元される仕組みを作る必要がある。そこで本研究は、上記の仕組みをオールジャパン体制で構築してうまく歯車を回し、（1）難治性心血管疾患のゲノム要因の全貌解明（2）組織オミックス解析による疾患発症分子カスケードの解明（3）疾患モデルを用いた分子機序の解明（4）ゲノム・オミックス情報を活かした精密医療の実現、の4つの研究開発項目を達成する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 約400 | |
| 外部バンクへの寄託 | 該当なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 難治性心血管疾患（心筋症・肺高血圧・遺伝性大動脈疾患・遺伝性不整脈・先天性心疾患） |
| 検査方法 | 遺伝子解析;その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内;研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金）;研究費（文部科学省の科学研究費）;その他 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 連絡先：東京大学医学部附属病院 循環器内科 野村征太郎 seitaro.n●gmail.com | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学医学部附属病院 循環器内科 野村征太郎 seitaro.n●gmail.com | ||
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