| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性小児消化器疾患の医療水準向上および移行期・成人期のQOL向上に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 田口智章 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 福岡医療短期大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 難治性小児消化器疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 小児期から移行期・成人期に至る希少難治性消化管疾患の多くの疾患において、長期にわたり患者QOLが脅かされている。これらの疾患のうち、一部の疾患は難病および小慢に指定されているが、疾患分類や疾患原因等の制約により難病や小慢に指定されていないものもある。 本研究班では、関連する７つの学会と連携し疾患別に難病や小慢指定を目標とし、成人期も含めた調査、診断基準・重症度分類・ガイドラインの整備とともに、各疾患の学会や国民や患者への普及・啓発をすすめ、早期診断や適切な施設での診療等をめざした診療提供体制の構築をはかる。また、学会や家族会や指定難病データベースと連携した登録制度や長期フォローアップ可能な体制を整備し長期予後の解明と移行期および成人期医療の構築も行う。 厚生労働行政の重要な課題として健常な子供を生育することは国民の関心と期待が高く、一人の健常児を成長させ生産人口になると経済効果は一人当たり５億円といわれる。消化器の希少難治性疾患は各施設の症例数が少なく、診断法と治療法が確立されておらず試行錯誤している症例が多い。本研究により全国調査のデータに基づく難病や小慢の重症度の階層化が確立されれば、難病や小慢の対象とすべき重症例がクリアに抽出できる。 ガイドライン整備による治療の標準化・均てん化により試行錯誤による医療資源を投入しなくても済むようになる。つまり軽症例では無駄な医療資源を節約でき、逆に重症例では早い時期に高度な治療を導入し生命予後やQOLを改善でき医療資源を有効に使える可能性がある。このようにガイドライン整備が医療経済の節約・有効利用につながる。また研究班の情報集約による早期診断早期治療によるintact survivalの増加につながり国民経済を支える就労人口増につながる。 本研究では指定難病や小慢の対象疾患になるべき疾患をピックアップし、対象疾患の検討に貢献し、小児期・移行期・成人期にまたがる患者さんが、どこのどの診療科に相談したらいいか困らないような診療提供体制も構築し医療難民がなくなるように貢献できる。また患者登録とフォローアップ体制の構築により長期予後が明らかとなり次のガイドラインの改訂への寄与が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 慢性特発性偽性腸閉塞症/９９,巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症/１００,腸管神経節細胞僅少症/１０１,ヒルシュスプルング病,仙尾部奇形腫,腹部リンパ管腫,鎖肛 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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