| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究班 | |
| 研究代表者名 | 平井豊博 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 京都大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 肺高血圧症、呼吸器難病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 研究課題：希少肺疾患登録制度の創設 －特にリンパ脈管筋腫症とα1-アンチトリプシン欠乏症－ リンパ脈管筋腫症（LAM）とα1-アンチトリプシン欠乏症（AATD)の2疾患について、日本における縦断的レジストリ調査を企画した。両疾患とも指定難病であるが、医療費助成対象となる重症度の症例に限らず、そこに至らない軽症例も含めて登録し、両疾患の自然史を把握する。また両疾患とも保険適用薬が創出されたため、治療によりどのように自然史が変化するのか、明らかにする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 希少肺疾患登録制度の創設 －特にリンパ脈管筋腫症とα1-アンチトリプシン欠乏症－ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | リンパ脈管筋腫症/89、α1-アンチトリプシン欠乏症/231 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 42 例 | |
| 研究実施期間 | 2020/1/28～2024/8/31 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本呼吸器学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 順天堂大学大学院医学研究科 呼吸器内科学 瀬山邦明 kseyama●juntendo.ac.jp | ||
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