| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 平井豊博 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人京都大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 難治性呼吸器疾患の7疾患 リンパ脈管筋腫症(LAM)、肺胞低換気症候群(AHS)、α1-アンチトリプシン欠乏症(AATD)、肺動脈性肺高血圧症(PAH)、慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH)、肺静脈閉塞症, 肺毛細血管腫症(PVOD/PCH)、オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)(HHT) | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 「難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究」プロジェクトは、下記の難治性呼吸器疾患(指定難病) を中心として、日本呼吸器学会、日本肺高血圧・肺循環学会、日本循環器学会、日本呼吸ケア・リハビリテ ーション学会、日本呼吸器外科学会との連携を図りながら、毎年の医学・医療の進歩に合わせた「診療ガイ ドラインに貢献しうるエビデンスの創出」を目指す。患者会のアンメットニーズとの連携、学会および国民 に対する継続的な普及・啓発活動のみならず専門家の継続討論が必要である。 対象疾患の中で、令和 2 年度に指定難病として下記に挙げる LAM、AHS、AATD、PAH、CTEPH、PVOD/PCH、HHT が認定されており、研究対象疾患とする。先天性中枢性低換気症候群(Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS)が AHS に含まれたため、平成 29 年度から CCHS 研究班と共に研究活動を実施している。 1) リンパ脈管筋腫症(LAM) 2) 肺胞低換気症候群(AHS) 3) 1-アンチトリプシン欠乏症(AATD) 4) 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 5) 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(CTEPH) 6) 肺静脈閉塞症, 肺毛細血管腫症(PVOD/PCH) 7) オスラー病(遺伝性出血性末梢血管拡張症)(HHT) 指定難病に関係する厚生労働省の研究班、AMED 研究班との連携を図りながら、臨床研究、基礎研究を推進し、 診療ガイドラインに反映しうるエビデンス創出体制を組む。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | LAM/89 AHS/230 AATD/231 PAH/86 CTEPH/88 PVOD/PCH/87 HHT/227 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 1097 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | 肺高血圧症患者レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;バイオマーカーの探索 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、臨床情報、治療内容、予後等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | http://www.japanph.com/japhr/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 京都大学大学院医学研究科呼吸器内科学 教授 平井豊博 | ||
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