| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性副腎疾患の診療に直結するエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 成瀬光栄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立病院機構京都医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 難治性副腎疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | １．対象疾患と研究の背景 原発性アルドステロン症（PA）、クッシング症候群（CS）、サブクリニカルクッシング症候群（SubCS）、褐色細胞腫（PHEO）、ACTH非依存性大結節性副腎過形成（AIMAH）、原発性色素性結節状副腎皮質病変（PPNAD）は難治性副腎疾患の代表的疾患で、質の高い診療法の確立が必須であるが、わが国独自のエビデンスは乏しい。 ２．目的 対象疾患のレジストリを構築すると共に、疾患毎にクリニカルクエッションを設定し、診療に直結するエビデンスを創出する。アジア副腎レジストリを構築し、わが国の取組みのグローバル化を推進する。 ３．方法 １）選択基準：2006年以降の症例（性別不問；年齢：20歳～90歳）。２）方法：既存の疾患毎のレジストリを包括する難病プラットフォームの標準化レジストリ「副腎レジストリ」に移行、活用する。費用対効果評価は疫学レセプトデータベースを活用。 ４．研究計画 １）疾患レジストリを標準化レジストリに移行・整備、２）倫理審査（IRBからCRBに移行）、３）主要CQとサブテーマ設定、４）診療情報・病理・血液サンプルの追加収集、５）バイオリポジトリ体制整備、６）情報とサンプル解析、７）エビデンスの取り纏めと公表、８）ガイドラインへの提言、の流れで進める。 ５．特色・独創性 １）質の高いエビデンス創出：PAレジストリを活用、長期アウトカム、費用対効果から、より精緻、効率的な診療ガイドラインに貢献、２）包括的・標準化レジストリ確立：個別の疾患レジストリを難病プラットフォーム事業の標準化レジストリに移行することにより、包括的、効果的なエビデンス創出が可能、３）グローバル化：アジア副腎レジストリによりアジア諸国と連携すると共に、EUのヨーロッパ副腎腫瘍研究ネットワーク（ENS@T)との共同研究の推進、など国内外で統合的に研究を推進する。 ６．期待される成果と将来展望 標準化レジストリ構築により、長期アウトカムと費用対効果を考慮した高レベルのエビデンスをガイドラインに提供、診療の質向上（患者QOL・生命予後、医療費低減）に貢献できる。レジストリとリンクしたバイオリポジトリ整備により、新規診断バイオマーカーおよび治療法開発に活用できる。アジア副腎レジストリは難病対策のグローバル化、アジアにおけるR&D促進に貢献し得る。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 原発性アルドステロン症、クッシング症候群、サブクリニカルクッシング症候群、褐色細胞腫・パラガングリオーマ、ACTH非依存性大結節性副腎過形成、原発性色素性結節状副腎皮質病変、非機能性副腎腺腫 | |
| 目標症例数 | 原発性アルドステロン症 5000、クッシング症候群・サブクリニカルクッシング症候群 600、褐色細胞腫・パラガングリオーマ 1100、ACTH非依存性大結節性副腎過形成 70、原発性色素性結節状副腎皮質病変 50、非機能性副腎腺腫 600 | |
| 登録済み症例数 | 約5000 | |
| 研究実施期間 | 2018年4月～2021年3月 | |
| レジストリ名 | 副腎レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 臨床情報（基本情報、自他覚症状、臨床検査、画像検査、治療内容、臨床経過など） | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 二次利用を目指しているが、各施設の倫理審査状況による | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 当該研究班及び難病プラットフォーム運営委員会での承認（予定） | |
| レジストリURL | http://www.adrenal.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;組織 | |
| 収集サンプル数 | 血液約 250、組織 110 | |
| 外部バンクへの寄託 | 無し | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 施設との共同研究契約、施設IRBの承認 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構京都医療センター、成瀬光栄、adrenal.jp●gmail.com、amed2015.pa.evidence●gmail.com | ||
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