| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 田中篤 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 帝京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 消化器疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 本研究の対象疾患は、肝・胆道の指定難病である自己免疫性肝炎（AIH）、原発性胆汁性胆管炎（PBC）、原発性硬化性胆管炎（PSC）、特発性門脈圧亢進症（IPH）、バッド・キアリ症候群（BCS）の５疾患、および肝外門脈閉塞症（EHO）、肝内結石症、急性肝不全（ALF）、Fontan術後肝合併症（FALD）、多発性肝嚢胞である。 ・疫学専門家の助言を受けつつ各疾患について疾患レジストリを構築・アップデートし、国内の患者動向を明らかにして患者のアンメットニーズを把握する。 ・門脈血行異常症では専門医へのアクセスを容易にする診療ネットワークを構築する。 ・疾患レジストリを活用し、AIHでは新規治療薬による治療成績や治療反応性を検証する。PBCでも合併症、ことに脂肪肝や門脈圧亢進症合併例の実態を把握する。 ・PSCではレジストリを活用して病態解明に向けた研究を行う。またリアルワールドデータ活用促進事業に参加する。 ・小児発症例が存在する疾患（AIH、PSC、EHO、ALF、FALD）について移行期を含む成人・小児を一体化した診療体制を構築する。 ・AIH・PBC・PSCの非典型例、ALF、AIHの急性発症例・重症例、FALD、多発性肝嚢胞では未だ診断基準ないし治療指針が存在せず、これを策定する。 ・既存の診断基準および重症度分類、診療ガイドラインを関連学会の協力を得ながら改訂し、承認を得る。 ・研究成果を広く患者・国民へ周知する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 原発性硬化性胆管炎/94 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 140 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年1月～現在 | |
| レジストリ名 | 原発性硬化性胆管炎レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究代表者・分担者会議で協議し倫理委員会の承認を得て提供する | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 100 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 検討中 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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