| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 田中篤 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 帝京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 肝臓・胆道 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 本研究の対象疾患は、肝・胆道の指定難病である自己免疫性肝炎（AIH）、原発性胆汁性胆管炎（PBC）、原発性硬化性胆管炎（PSC）、特発性門脈圧亢進症（IPH）、バッド・キアリ症候群（BCS）の５疾患、および肝外門脈閉塞症（EHO）とフォンタン術後肝合併症（FALD）、肝内結石症、劇症肝炎（FH）を加えた９疾患である。 本研究では令和元年までにFALD以外の各疾患につき全国疫学調査を行い、国内の実態や患者数を明らかにして、診断基準および重症度分類、診療ガイドラインを作成・改訂した。これらは関連学会で承認され、国の難病行政施策に用いられるとともに、医療従事者や患者団体、社会へ広く周知されている。以上を踏まえ、本研究の目的は以下の通りである。 （１）PBC、門脈血行異常症、FHについて疾患レジストリ構築およびQOL調査を関連学会・患者団体と連携して今後も定期的に行い、国内の患者動向を明らかにして、患者のアンメットニーズを把握する。 （２）AIHとPSCについて新規に疾患レジストリを構築する。AIHについては2018年保険適用となったアザチオプリンによる治療成績の改善効果について併せて検証する。PSCについては難病プラットフォームと連携して個人情報と生体試料を備えたレジストリを構築し、生体試料はオミックス解析のためNCGM國土班へ提供する。 （３）小児発症例が存在する疾患（AIH、PSC、EHO、FALD、FH）については小児診療施設をも疫学調査の対象とし、移行期を含む成人・小児を一体化した診療体制の構築を目指す。実態が明らかでないFALDについては全国疫学調査を行う。 （４）AIH、PBC、PSCでは非典型例（オーバーラップ例）が存在し診断・治療方針が明確に定まっていない。各疾患のレジストリを活用し非典型例の診療ガイドラインを策定する。 （５）未だに予後不良である急性発症AIHを早期に診断し予後を改善するため、診断基準・治療指針を策定する。 （６）肝内結石症についてもレジストリ構築を継続し実態（特に二次性肝内結石、異時性発癌）を明らかにする。 （７）これらの研究成果を基に診断基準および重症度分類、診療ガイドラインを改訂し、関連学会で承認を得る。各疾患についての国内・地域内診療ネットワークを構築する。 （８）研究成果を関連学会や患者団体などへ学術集会、講演会、ホームページなどにより広く周知する | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 91,92,93,94,95 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 100 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA | |
| 収集サンプル数 | 50 | |
| 生体試料の登録例数 | 200 | |
| DNA登録例数 | 50 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 京都大学へ寄託 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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