| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 大月道夫 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京女子医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 間脳下垂体疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 研究の目的： 間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患における患者の臨床情報を集積し、持続的・長期的に評価項目の検討を行うことで、間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患の自然歴や予後因子を解明し、将来的に新しい治療法の開発や確立に貢献する。 研究期間： 研究全体の実施期間：研究機関の長の許可を受けた日～永年 被登録者の参加期間：患者登録後～永年 研究デザイン：多施設共同レジストリ研究 選択・除外基準： 【選択基準】 1）間脳下垂体機能障害と先天性腎性尿崩症および関連疾患の患者 2）文書で研究参加への同意が得られた患者 【除外基準】 1）研究者等の判断により対象として不適当と判断された患者 目標症例数： 例数制限は設けず可能な限り登録する。 研究の方法： 1）各研究機関の倫理審査委員会 各研究機関の研究者等は、本研究の実施に関して所属する医療機関の倫理審査委員会（又は中央倫理審査委員会）に審査を依頼し、研究実施について研究機関の長の許可を得る。 2）被登録者候補の同意 3）登録票（医師記入）、調査票（医師記入）、同意書（写）の送付 4）登録票（医師記入）、調査票（医師記入）、同意書（写）の受領・確認 5）患者の登録及び初回調査 6）各研究機関からの試料（検体）の送付（初回登録時） 7）試料・情報の収集 8）バイオレポジトリ用生体試料の保管 9）ゲノム解析の実施 評価項目： 1） 合併症の有無 2） 死亡の有無 3） EQ-5D-5L調査 4） 血液生化学検査 5） 尿検査 6） 各種ホルモン値 7） 自己抗体 8） 画像（MRIやCT等） 9） 下垂体病理 10) 遺伝子解析 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 下垂体性ADH分泌異常症/72、下垂体性TSH分泌亢進症/73、下垂体性PRL分泌亢進症/74、クッシング病/75、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症/76、下垂体性成長ホルモン分泌亢進症/77、下垂体前葉機能低下症/78、先天性腎性尿崩症/225 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 200 例 | |
| 研究実施期間 | 患者登録後～永年 | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;組織 | |
| 生体試料の登録例数 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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