| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 有馬寛 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 下垂体性ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌亢進症、下垂体性PRL分泌亢進症、クッシング病、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症、下垂体性成長ホルモン分泌亢進症、下垂体前葉機能低下症、先天性腎性尿崩症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班は、平成29年から令和元年の取り組みとして「間脳下垂体機能障害の診断と治療（平成30年度改訂）」を策定し、令和元年5月に日本内分泌学会の承認を得て刊行した。ここでは、小児期から成人期までシームレスに診療できる体制の構築を意識し、トランジションの診療についても言及した。令和2年度からの取り組みにおいては、Mindsに準拠し、諸外国のガイドラインとの整合性がとれた診療手引きの作成を目指す。具体的には令和2年度にシステマティックレビューチームを含めたガイドライン作成組織を構築し、クリニカルクエスチョンの募集を行う。そして、令和3年度にはシステマティックレビューを行い、令和4年度にはクリニカルクエスチョンに対する回答をエビデンスに基づいて策定するとともに、「間脳下垂体機能障害の診断と治療（平成30年度改訂）」の改訂作業も合わせて行う。 本研究課題では当班が担当するすべての指定難病を網羅するレジストリの構築・運用を行い、レジストリから得られる情報を解析することによって新たな課題の発見に努める。具体的には令和2年度にレジストリを構築して運用を開始する。令和3年度にはレジストリの運用を継続するとともに、アンケート実施も開始する。そして令和4年度には解析を行い、現状の診断・治療における問題点を把握する。 研究班には間脳下垂体疾患を取り扱う日本内分泌学会の役員・学会員を中心に、日本間脳下垂体腫瘍学会（理事：松野彰）、日本産科婦人科学会（理事：杉野法広）、日本小児内分泌学会（理事：堀川玲子）、日本腎臓病学会（理事：内田信一）の役員も参加し、世界でも類を見ないnation-wideかつ診療科横断的な取り組みを行う。 当研究班では下垂会や中枢性尿崩症の患者会と密に連絡を取りながら、市民公開講座を開催している。令和2年度以降もホームページや市民公開講座を通じて情報発信を行う。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 下垂体性ADH分泌異常症/72、下垂体性TSH分泌亢進症/73、下垂体性PRL分泌亢進症/74、クッシング病/75、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症/76、下垂体性成長ホルモン分泌亢進症/77、下垂体前葉機能低下症/78、先天性腎性尿崩症/225 | |
| 目標症例数 | 設定なし | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | 2021年4月~ | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 申請があった段階で検討する | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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