| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 遺伝的背景改善による発達障害に対する根治的治療法の基盤技術開発 | |
| 研究代表者名 | 鈴木啓一郎 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 発達障害 | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究;非臨床試験;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 本提案では、疾患原因変異を直接修復することが可能な唯一無二のゲノム編集技術を用いて、これまで問題となっていた「量」的なリスクを排除した発達障害の革新的遺伝子治療法の開発を行う。具体的には、研究代表者が開発したゲノム編集技術「HITI法」を用いて発達障害の一種であるレット症候群患者変異モデルマウスの変異を生体内で修復し、治療効果の検証並びに安全性の検討を行う。本技術は生体内において疾患原因変異を直接的に本来の正常な配列に修復するため、「量」的なリスクを完全に排除することができる手法である。本年度は、レット症候群患者変異を模倣したマウスにおいて治療に有用な治療用ベクターの機能評価を行うプラットフォームを構築する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 41 | |
| 生体試料の登録例数 | 41 | |
| DNA登録例数 | ||
| 全ゲノム解析済み症例数 | ||
| 全エキソーム解析済み症例数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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